Genă
HMGCL
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
- HGNC 5005(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000117305(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3155(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.11
- Coordonate
- Cromozomul 1: 23.801.885–23.825.429 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 23,5 kb
- Proteină
- 325 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- HL, HMGCL1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000374490.8NM_000191.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HMGCL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Acidurii organice clasice
- Deficitul de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liazăAutozomal recesivă
Cauzat de variante în HMGCL, care pot provoca episoade de hipoglicemie fără cetone și acidoză metabolică, în special în timpul postului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite evitarea postului, o dietă hipoproteică și hipolipidică și un plan de urgență.
Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitinei
- Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale cetogenezeiAutozomal recesivă
Un grup de defecte ale enzimelor și transportorilor, inclusiv deficitul de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD și HADH, deficitul primar de carnitină și deficitul de translocază carnitină-acilcarnitină, care pot provoca hipoglicemie, distrucție musculară, probleme cardiace și hepatice în perioadele de post sau de boală.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterii îi permite evitarea posturilor prelungite, un plan de urgență pentru situațiile de boală și, acolo unde este cazul, modificarea carnitinei sau a aportului de grăsimi din alimentație, ceea ce poate preveni episoadele care pun viața în pericol.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei HMGCL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 23,5 kb ai genei; 978 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HMGCL
89
poziții în HMGCL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 23,5 kb ai genei HMGCL, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HMGCL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HMGCL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Metabolic acidosis
- Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated serum anion gap
- High blood ammonia levels
- Low blood sugar
- Nonketotic hypoglycemia
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
Afișați încă 16 de trăsături
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High blood uric acid level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Lipid accumulation in hepatocytes
- Recurrent low blood sugar levels
- Dehydration
- Fever
- Fluid retention
- Ketonuria
- Hypothermia
- Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level
- Glutaric aciduria
- Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine
- Increased level of hippuric acid in urine
- Organic aciduria
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hmgcl
Dante Labs. Gena HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hmgcl
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni