Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

AMT

aminomethyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.31
Coordonate
Cromozomul 3: 49.416.778–49.422.473 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 5,7 kb
Proteină
403 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GCST, NKH
Transcriptul MANE Select
ENST00000273588.9NM_000481.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburările metabolismului glicinei și serinei

    • Encefalopatia glicinică (hiperglicinemie non-cetozică)Autozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genelor GLDC, AMT sau GCSH (și, într-o formă atipică, SLC6A9), care duc la un nivel ridicat de glicină în creier și pot provoca convulsii, hipotonie musculară și probleme de dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu benzoat de sodiu și dextrometorfan, care pot reduce convulsiile în unele forme.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AMT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află AMT. AMT și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 48.919.626 și 49.919.625.Cromozomul 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARIH2: 48.918.217–48.986.382, catena directăARIH2P4HTM: 48.989.858–49.007.153, catena directăWDR6: 49.007.062–49.015.953, catena directăDALRD3: 49.015.474–49.022.293, catena inversăNDUFAF3: 49.020.459–49.027.593, catena directăNDUFAF3IMPDH2: 49.024.315–49.029.452, catena inversăIMPDH2: 49.024.345–49.094.071, catena inversăQRICH1: 49.029.700–49.094.545, catena inversăQRICH1QARS1: 49.095.932–49.105.130, catena inversăQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, catena inversăUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, catena inversăLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, catena inversăCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, catena directăKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, catena inversăCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, catena directăIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, catena inversăC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, catena inversăUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, catena inversăGPX1: 49.357.176–49.412.051, catena inversăRHOA: 49.359.136–49.412.998, catena inversăTCTA: 49.412.212–49.455.826, catena directăTCTA: 49.416.777–49.429.314, catena inversăAMT: 49.416.778–49.422.473, catena inversăAMTNICN1: 49.422.333–49.429.331, catena inversăNICN1DAG1: 49.468.649–49.535.624, catena directăDAG1BSN: 49.554.477–49.671.549, catena directăBSNAPEH: 49.673.818–49.683.973, catena directăAPEHMST1: 49.683.922–49.689.501, catena inversăMST1RNF123: 49.688.740–49.723.389, catena directăRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, catena inversăAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, catena inversăIP6K1: 49.724.294–49.786.557, catena inversăIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, catena inversăCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, catena directăINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, catena inversăUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, catena inversăTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, catena inversăCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, catena inversăMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, catena inversăMON1ADiagrama genei AMT: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 9: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 49.416.778–49.417.718, 941 de bazeExon 8: 49.417.818–49.417.973, 156 de bazeExon 7: 49.418.971–49.419.151, 181 de bazeExon 6: 49.419.260–49.419.405, 146 de bazeExon 5: 49.419.710–49.419.788, 79 de bazeExon 4: 49.420.211–49.420.342, 132 de bazeExon 3: 49.421.492–49.421.572, 81 de bazeExon 2: 49.422.104–49.422.271, 168 de bazeExon 1: 49.422.361–49.422.473, 113 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 5,7 kb ai genei; 1.212 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AMT

130

poziții în AMT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,7 kb ai genei AMT, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu AMT

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AMT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AMT: aminomethyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/amt

Vancouver

Dante Labs. Gena AMT: aminomethyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/amt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu