Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Rezumat

Localizare citogenetică
5p13.2
Coordonate
Cromozomul 5: 36.876.769–37.066.413 (GRCh38)
Exoni
47 de exoni pe 189,6 kb
Proteină
2.804 de aminoacizi
Denumiri alternative
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
Transcriptul MANE Select
ENST00000282516.13NM_133433.4
Tip de locus
gene with protein product

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Cornelia de Lange

    • O tulburare de dezvoltare cauzată de variante în NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 sau BRD4, cu o gamă largă de severitate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea unor probleme asociate, cum sunt refluxul, defectele cardiace, tulburările de auz și de vedere.

Structura genei NIPBL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află NIPBL. NIPBL și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 36.471.591 și 37.471.590.Cromozomul 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, catena directăSLC1A3NIPBL: 36.876.769–37.066.413, catena directăNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, catena inversăCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, catena inversăNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, catena directăWDR70Diagrama genei NIPBL: 47 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 65 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 15 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 36.876.769–36.877.178, 410 de bazeExon 2: 36.953.618–36.953.760, 143 de bazeExon 3: 36.955.472–36.955.637, 166 de bazeExon 4: 36.958.104–36.958.231, 128 de bazeExon 5: 36.961.484–36.961.583, 100 de bazeExon 6: 36.962.123–36.962.274, 152 de bazeExon 7: 36.970.876–36.971.036, 161 de bazeExon 8: 36.971.945–36.972.041, 97 de bazeExon 9: 36.975.776–36.976.402, 627 de bazeExon 10: 36.984.676–36.986.301, 1.626 de bazeExon 11: 36.995.622–36.995.804, 183 de bazeExon 12: 37.000.373–37.000.570, 198 de bazeExon 13: 37.000.817–37.000.888, 72 de bazeExon 14: 37.000.989–37.001.078, 90 de bazeExon 15: 37.002.662–37.002.765, 104 de bazeExon 16: 37.003.261–37.003.347, 87 de bazeExon 17: 37.006.357–37.006.588, 232 de bazeExon 18: 37.007.323–37.007.474, 152 de bazeExon 19: 37.008.008–37.008.088, 81 de bazeExon 20: 37.008.623–37.008.723, 101 de bazeExon 21: 37.010.087–37.010.225, 139 de bazeExon 22: 37.014.683–37.014.765, 83 de bazeExon 23: 37.016.038–37.016.170, 133 de bazeExon 24: 37.017.019–37.017.162, 144 de bazeExon 25: 37.019.311–37.019.400, 90 de bazeExon 26: 37.020.459–37.020.673, 215 de bazeExon 27: 37.020.775–37.020.877, 103 de bazeExon 28: 37.022.051–37.022.149, 99 de bazeExon 29: 37.022.244–37.022.390, 147 de bazeExon 30: 37.024.585–37.024.719, 135 de bazeExon 31: 37.026.229–37.026.327, 99 de bazeExon 32: 37.027.359–37.027.412, 54 de bazeExon 33: 37.036.379–37.036.487, 109 de bazeExon 34: 37.038.602–37.038.738, 137 de bazeExon 35: 37.044.347–37.044.487, 141 de bazeExon 36: 37.044.636–37.044.729, 94 de bazeExon 37: 37.045.443–37.045.597, 155 de bazeExon 38: 37.046.109–37.046.199, 91 de bazeExon 39: 37.048.502–37.048.675, 174 de bazeExon 40: 37.049.111–37.049.301, 191 de bazeExon 41: 37.051.779–37.051.886, 108 de bazeExon 42: 37.052.366–37.052.566, 201 de bazeExon 43: 37.057.186–37.057.332, 147 de bazeExon 44: 37.058.891–37.059.165, 275 de bazeExon 45: 37.060.844–37.061.018, 175 de bazeExon 46: 37.063.790–37.063.978, 189 de bazeExon 47: 37.064.527–37.066.413, 1.887 de baze151015202530354045475′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,4 kb din cei 189,6 kb ai genei; 8.415 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NIPBL

450

poziții în NIPBL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

2 dintre ele (0,4 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 189,6 kb ai genei NIPBL, inclusiv intronii, nu doar cei 10,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu NIPBL

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NIPBL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NIPBL: NIPBL cohesin loading factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. Gena NIPBL: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nipbl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu