Genă
MDH1
malate dehydrogenase 1
- HGNC 6970(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000014641(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4190(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p15
- Coordonate
- Cromozomul 2: 63.588.963–63.607.197 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 18,2 kb
- Proteină
- 334 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000233114.13NM_005917.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MDH1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MDH1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MDH1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 18,2 kb ai genei; 1.005 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu MDH1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MDH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MDH1: malate dehydrogenase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mdh1
Dante Labs. Gena MDH1: malate dehydrogenase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mdh1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni