Genă
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000128610(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 389549(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q31.32
- Coordonate
- Cromozomul 7: 122.301.303–122.304.750 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 3,4 kb
- Proteină
- 475 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- ZNF312B
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FEZF1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei FEZF1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 3,4 kb ai genei; 1.428 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu FEZF1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FEZF1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FEZF1: FEZ family zinc finger 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fezf1
Dante Labs. Gena FEZF1: FEZ family zinc finger 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fezf1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni