Genă
TMEM218
transmembrane protein 218
- HGNC 27344(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000150433(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 219854(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 125.094.389–125.111.626 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 17,2 kb
- Proteină
- 115 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000682305.1NM_001258244.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TMEM218 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Joubert și tulburările asociate
- Sindromul Joubert
O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TMEM218
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 17,2 kb ai genei; 348 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TMEM218
2
poziții în TMEM218 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,2 kb ai genei TMEM218, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TMEM218
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TMEM218. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM218: transmembrane protein 218. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem218
Dante Labs. Gena TMEM218: transmembrane protein 218 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem218
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni