Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq22.1
Coordonate
Cromozomul X: 100.644.199–100.675.788 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 31,6 kb
Proteină
465 de aminoacizi
Denumiri alternative
SRPUL
Transcriptul MANE Select
ENST00000373004.5NM_014467.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SRPX2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SRPX2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află SRPX2. SRPX2 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 100.159.994 și 101.159.993.Cromozomul XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbPCDH19: 100.291.644–100.410.296, catena inversăPCDH19TNMD: 100.584.929–100.601.108, catena directăTNMDTSPAN6: 100.627.080–100.639.991, catena inversăTSPAN6SRPX2: 100.644.199–100.675.788, catena directăSRPX2SYTL4: 100.671.783–100.732.154, catena inversăSYTL4CSTF2: 100.820.331–100.843.533, catena directăCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, catena inversăNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, catena inversăXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, catena directăARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, catena inversăTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, catena directăTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, catena directăCENPIDiagrama genei SRPX2: 11 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 100.644.199–100.644.515, 317 de bazeExon 2: 100.646.193–100.646.404, 212 de bazeExon 3: 100.650.785–100.650.865, 81 de bazeExon 4: 100.662.176–100.662.367, 192 de bazeExon 5: 100.664.774–100.664.950, 177 de bazeExon 6: 100.665.243–100.665.369, 127 de bazeExon 7: 100.665.536–100.665.657, 122 de bazeExon 8: 100.666.754–100.666.933, 180 de bazeExon 9: 100.667.274–100.667.407, 134 de bazeExon 10: 100.669.248–100.669.369, 122 de bazeExon 11: 100.670.807–100.675.788, 4.982 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 31,6 kb ai genei; 1.398 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SRPX2

1

poziție în SRPX2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 31,6 kb din SRPX2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SRPX2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SRPX2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 41 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SRPX2: sushi repeat containing protein X-linked 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/srpx2

Vancouver

Dante Labs. Gena SRPX2: sushi repeat containing protein X-linked 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/srpx2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu