Genă
MYORG
myogenesis regulating glycosidase
- HGNC 19918(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000164976(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57462(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 34.366.666–34.376.898 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 10,2 kb
- Proteină
- 714 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- NET37
- Simboluri anterioare
- KIAA1161
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000297625.8NM_020702.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MYORG și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Calcificarea ganglionilor bazali
- Calcificarea ganglionilor bazali, idiopatică, 7, autozomal recesivăAutozomal recesivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Calcificarea cerebrală familială primară (toate tipurile)
Termen generic care cuprinde calcificarea cerebrală familială primară (calcinoza striopalidodentată bilaterală), inclusiv formele dominante asociate genelor SLC20A2, PDGFRB, PDGFB și XPR1, precum și formele recesive asociate genelor MYORG și JAM2.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei MYORG
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 10,2 kb ai genei; 2.145 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MYORG
20
poziții în MYORG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 10,2 kb ai genei MYORG, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MYORG
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYORG. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Numbness
- Slow movements
- Anxiety
- Ataxia
- Bilateral basal ganglia lesions
Afișați încă 32 de trăsături
- Choreoathetosis
- Dementia
- Epilepsy
- Headache
- Personality changes
- Psychosis
- Slurred speech
- Thalamic calcification
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Migraine
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MYORG: myogenesis regulating glycosidase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myorg
Dante Labs. Gena MYORG: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myorg
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni