Eligibil HSA/FSA. Lab. CLIA/CAP. Rezultate în 6-8 săptămâni.

Dovezi

Publicații

Lucrările științifice, prezentările și articolele care citează Dante Labs — fiecare cu un rezumat și o descriere a contribuției noastre la lucrare.

Certificat CLIA Acreditat CAP Laborator medical ISO 15189 Clasificare ACMG HIPAA și GDPR Peste 100.000 de genomuri secvențiate

Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Acest studiu a analizat o familie iraniană cu cardiomiopatie hipertrofică severă și, prin secvențierea genomului întreg, a identificat o variantă p.Arg383His, probabil responsabilă de boală, în gena DES. O analiză a 119 variante missens DES raportate a arătat doar o corelație limitată între locul variantei și rezultatele clinice.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Acest studiu și-a propus să identifice cauza genetică a bolii renale cronice la două surori, folosind secvențierea întregului exom și o analiză integrativă de rețea. Studiul a identificat o deleție de 18 perechi de baze în COL4A4, clasificată drept patogenă și compatibilă cu sindromul Alport autozomal recesiv, cu implicarea asociată a căilor PI3K-Akt și AGE-RAGE.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ovaj pregled razmatra etičke, pravne i sigurnosne izazove zaštite genomskih podataka. Autori tvrde da pad cijena sekvenciranja i komercijalno genetsko testiranje donose etičke i rizike za privatnost te da su za internetske skupove genomskih podataka potrebni ravnoteža između nadzora biološke sigurnosti i prava na privatnost.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Studiul a comparat expresia genelor din ficat la șase vaci Holstein, înainte și după fătare, pentru a descrie modul în care organul se adaptează la începutul lactației. S-au identificat 198 de gene cu expresie diferențiată, cu o deplasare către producerea de energie și supraviețuirea celulară, mai degrabă decât către stocare și creștere.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Acest studiu a generat zece genomuri noi de Cardinium din nematozi parazitari ai plantelor, arătând că grupele B și F sunt strâns înrudite și probabil au o origine evolutivă comună. Două genomuri din speciile Bursaphelenchus au prezentat o reducere substanțială a genomului, iar analiza a identificat pierderi în mai multe căi metabolice și dovezi de transfer orizontal de gene.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Studiul descrie o familie cu trei generații care prezintă o sindromă febrilă recurentă de tip PFAPA, moștenită după un model autozomal dominant. Secvențierea exomului întreg a identificat o variantă RXFP1 rară și nocivă, care a co-segregat cu boala, legând pentru prima dată semnalizarea relaxinei de febra recurentă ereditară.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Studiul a testat dacă un genom de referință potrivit cu linia celulară experimentală îmbunătățește analiza datelor de secvențiere, folosind un nou genom de referință generat pentru linia celulară umană RPE-1. Referința potrivită a îmbunătățit analizele genomice, epigenomice și transcriptomice, precum și editarea genomului CRISPR, și a evidențiat diferențe specifice haplotipurilor în regiunile centromerice.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Studiul a evaluat prevalența și implicațiile clinice ale variantelor germinale din 20 de gene de reparare a ADN-ului la pacienții cu cancer vezical de origine europeană. Acesta a constatat prezența variantelor la aproximativ o treime dintre pacienți, care aveau mai frecvent variante histopatologice și au fost supuși cistectomiei radicale la o vârstă mai tânără.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Acest studiu și-a propus să producă un ansamblu genomic diploid de referință, de calitate ridicată, pentru hTERT RPE-1, un model epitelial retinian necanceros, utilizat pe scară largă. Folosind secvențierea citirilor lungi și date Hi-C, autorii au construit un ansamblu fazat care acoperă toți centromerii și au identificat variație specifică haplotipului, inclusiv o translocație caracteristică între cromozomii X și 10.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Acest studiu oferă o caracterizare combinată histologică, biochimică și RNA-seq a modelului de șobolan DMD^mdx al distrofiei musculare Duchenne, identificând 3.615 gene diferențial exprimate, concentrate pe contracția musculară, căile citoscheletului și ale matricei extracelulare (ECM). Autorii consideră șobolanul un model mai fidel al DMD umane decât șoarecele mdx, cu fibroză mai severă, stres oxidativ și perturbări transcriptomice mai accentuate.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
Studiul a utilizat vectori lentivirali cu shRNA pentru a reduce expresia genei TGFBI în celulele epiteliale corneene umane și a analizat modificările rezultate ale transcriptomului. O reducere de 70,5% a expresiei a modificat genele asociate cu inflamația, angiogeneza, cicatrizarea și remodelarea matricei extracelulare, ceea ce susține ideea că terapia cu shRNA ar putea reprezenta un tratament potențial pentru distrofiile corneene TGFBI.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Acest studiu a explorat imputarea în secvențierea genomului întreg cu acoperire scăzută la pacienții cu COVID-19 sever. Autorii au imputat 79 de genomi cu GLIMPSE1 și au obținut o precizie ridicată (corelație Pearson pătrată ≍0,97) pe diferite platforme de secvențiere, imputând cu încredere variante cu frecvențe ale alelei minore de până la 2% la persoane de origine spaniolă.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Lucrarea prezintă o familie în care au avut loc decese neonatale repetate și în care a fost detectat un genotip complex nou, cu mutații în SBDS și WFS1, și trece în revistă literatura privind sindromul Shwachman Diamond. Analiza cazurilor fatale și a genotipurilor complexe a identificat cazuri rare, unele cu descoperiri genetice și clinice neașteptate.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Studiul și-a propus să caracterizeze genotipul și fenotipul unei familii iraniene, recent diagnosticate cu boala Danon, și să compare toți purtătorii raportați ai variantei LAMP2 c.877C>T. Au fost identificați nouă bărbați afectați, cu hipertrofie ventriculară stângă variabilă și anomalii constante ale conducerii cardiace, ceea ce evidențiază o variabilitate fenotipică marcată în cadrul aceleiași familii.
Citiți rezumatul
Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Această lucrare a asamblat un genom diploid complet pentru linia celulară umană RPE-1, cu haplotipuri complet fazate și schele la nivel de cromozom care acoperă centromerele. Utilizarea acestui genom de referință potrivit a îmbunătățit cartografierea datelor de secvențiere multi-omice provenite din celulele RPE-1 și a evidențiat variația genetică și epigenetică specifică fiecărui haplotip.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Acest studiu a investigat modul în care celulele canceroase dezvoltă rezistență la medicamentul de chimioterapie irinotecan. Cercetătorii au constatat că rezistența se dezvoltă treptat, prin mutații recurente în ADN-ul necodificator de la locurile de clivaj ale topoizomerazei 1, care reduc ruperile ADN-ului provocate de expunerile ulterioare la medicament.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
Studiul a analizat genomi complete de înaltă acoperire ale unor populații indigene din înaltele platouri ale Ecuadorului, pentru a identifica semnale de selecție naturală. Cele mai puternice semnale au apărut în regiunile sistemului imunitar asociate cu tuberculoza, ceea ce sugerează o adaptare cu mii de ani înainte de contactul cu europenii, alături de un declin sever al populației, coincis cu sosirea europenilor.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Lucrarea a testat dacă faza cromozomială, adică modul în care sunt aranjate alelele de-a lungul cromozomilor omologi, ar putea îmbunătăți testarea prenatală neinvazivă la fracții foarte mici de ADN fetal. După validarea in silico, autorii au reanalizat un astfel de caz și au stabilit cu certitudine un făt cu trisomia 18, pe care testarea standard o lăsase neconcludentă.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Studiul a evaluat introducerea secvențierii genomului întreg pentru diagnosticarea bolilor rare în Irlanda de Nord, în cadrul proiectului britanic „100,000 Genomes Project”, pe baza unor chestionare, interviuri și a unui atelier de lucru cu peste 400 de participanți. Acesta recomandă îmbunătățiri ale procesului de obținere a consimțământului, ale educației, ale infrastructurii computaționale și ale colaborării multidisciplinare, pentru a integra medicina genomică în practica obișnuită.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Acest studiu prezintă primele secvențe genomice complete ale popoarelor indigene din Uruguay dinaintea contactului cu europenii, provenite dintr-un sit vechi de 2.000 de ani din estul Uruguayului. Indivizii au fost asociați cu indivizi antici din Panama și din estul Braziliei, dar nu cu amazonienii moderni, și au avut o ascendență distinctă, nedetectată anterior în America de Sud.
Citiți rezumatul
Conferință · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Acest studiu și-a propus să investigheze dacă un grup de variante genetice din locusul 2q12 poate prezice modul în care pacienții cu boala Alzheimer în stadiu ușor răspund la piromelatină. Studiul a raportat că acest grup de polimorfisme poate prezice răspunsul pacienților la tratament.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Această lucrare și-a propus să identifice enzime capabile să degradeze pereții celulari ai microalgelor și să îmbunătățească extracția lipidelor pentru producția de biocombustibili. Au fost izolate și secvențiate integral genomul unei ciuperci noi, Penicillium sumatraense, al cărei filtrat a crescut eliberarea lipidelor și a clorofilei din Chlorella vulgaris cu 48,9% și, respectiv, 42,6%.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Această lucrare oferă un set de date de secvențiere a genomului întreg, în triplicat, disponibil public, obținut din ADN extras din saliva unui singur donator masculin anonim, destinat testării pipeline-urilor bioinformatice. În cele trei replicate, 81% dintre variante au apărut în cel puțin două probe, iar cariotipul a fost 46,XY, fără variație aparentă a numărului de copii.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Acest articol a analizat dezbaterea etică privind testarea genetică direct către consumator și a comparat biobancile genetice publice și private. Acesta a constatat că transparența și încrederea sunt cei mai relevanți factori etici și că dialogul dintre sectorul public, sectorul privat și cetățeni este esențial pentru a echilibra piețele de consum cu biobancarea publică.
Citiți rezumatul
Evaluat de colegi · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
Studiul și-a propus să cartografieze sistematic modelele de afaceri de pe piața testelor genetice adresate direct consumatorilor. Pe baza unei baze de date cu 277 de servicii, a dezvoltat o taxonomie cu 15 dimensiuni și a identificat șase arhetipuri dominante ale modelelor de afaceri.
Citiți rezumatul

Un test. O viață de răspunsuri.

Un kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic utilizat pentru decizii de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni, permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

Obțineți Genome Test-ul meu

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni