Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Rezumat

Localizare citogenetică
15q15.1
Coordonate
Cromozomul 15: 40.161.069–40.221.123 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 60,1 kb
Proteină
1.050 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
Transcriptul MANE Select
ENST00000287598.11NM_001211.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul aneuploidiei variegate mozaicate

    • Autozomal recesivă

      Câștiguri și pierderi mozaicate ale unor cromozomi întregi, cu restricție de creștere, microcefalie și risc crescut de rabdomiosarcom, tumoră Wilms și leucemie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supravegherea pentru depistarea cancerului în copilărie la copiii afectați; purtătorii nu au efecte preconizate asupra sănătății.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BUB1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află BUB1B. BUB1B și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 39.691.096 și 40.691.095.Cromozomul 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39.588.357–39.782.858, catena inversăFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, catena inversăGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, catena directăEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, catena inversăSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, catena inversăBMFBUB1B: 40.161.069–40.221.123, catena directăBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, catena directăPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, catena directăBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, catena inversăPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, catena inversăANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, catena directăINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, catena inversăCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, catena directăPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, catena directăDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, catena directăKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, catena directăIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, catena directăBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, catena directăCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, catena inversăCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, catena directăRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, catena directăKNL1Diagrama genei BUB1B: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 40.161.069–40.161.255, 187 de bazeExon 2: 40.165.053–40.165.196, 144 de bazeExon 3: 40.170.062–40.170.121, 60 de bazeExon 4: 40.170.537–40.170.681, 145 de bazeExon 5: 40.176.477–40.176.673, 197 de bazeExon 6: 40.183.714–40.183.883, 170 de bazeExon 7: 40.185.165–40.185.379, 215 de bazeExon 8: 40.185.551–40.185.642, 92 de bazeExon 9: 40.196.545–40.196.774, 230 de bazeExon 10: 40.199.615–40.199.727, 113 de bazeExon 11: 40.200.244–40.200.359, 116 de bazeExon 12: 40.200.931–40.200.980, 50 de bazeExon 13: 40.202.405–40.202.465, 61 de bazeExon 14: 40.202.589–40.202.694, 106 de bazeExon 15: 40.206.184–40.206.458, 275 de bazeExon 16: 40.208.637–40.208.770, 134 de bazeExon 17: 40.209.635–40.209.775, 141 de bazeExon 18: 40.210.110–40.210.210, 101 de bazeExon 19: 40.212.499–40.212.648, 150 de bazeExon 20: 40.213.332–40.213.474, 143 de bazeExon 21: 40.217.496–40.217.667, 172 de bazeExon 22: 40.218.456–40.218.562, 107 de bazeExon 23: 40.220.564–40.221.123, 560 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 60,1 kb ai genei; 3.153 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BUB1B

75

poziții în BUB1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 60,1 kb ai genei BUB1B, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. Gena BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bub1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu