Genă
MT-TP
mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)
- HGNC 7494(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000210196(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4571(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- mitochondria
- Mod de transmitere
- Mitocondrială
- Denumiri alternative
- trnP
- Simboluri anterioare
- MTTP
- Tip de locus
- RNA, transfer
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MT-TP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Mitochondriale primare
- Sindromul MERRFMitocondrială
De obicei cauzat de variante ale ADN-ului mitocondrial, precum m.8344A>G, care pot provoca mioclonii (smucituri musculare), convulsii, probleme de echilibru și slăbiciune musculară.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat ghidează alegerea tratamentului convulsiilor și monitorizarea inimii și auzului.
Grupări mai largi
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Mitocondrială
- Modificarea se află în ADN-ul propriu al mitocondriilor, pe care copiii îl moștenesc numai de la mamă. O mamă o transmite tuturor copiilor săi, în cantități care pot varia; un tată nu o transmite nimănui.
Cum citește un test genomic MT-TP
1
poziție în MT-TP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Trăsături asociate cu MT-TP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MT-TP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mt-tp
Dante Labs. Gena MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mt-tp
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni