Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POMP

proteasome maturation protein

Rezumat

Localizare citogenetică
13q12.3
Coordonate
Cromozomul 13: 28.659.130–28.678.959 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 19,8 kb
Proteină
141 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HSPC014, UMP1
Simboluri anterioare
C13orf12
Transcriptul MANE Select
ENST00000380842.5NM_015932.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Interferonopatii de tip I

    • Sindroame autoinflamatorii asociate proteazomului (CANDLE/PRAAS)Autozomal recesivă

      Febră recurentă, leziuni cutanate, pierdere de țesut adipos și probleme articulare, cauzate de defecte ale proteazomului (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP și altele).

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei POMP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află POMP. POMP și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 28.169.045 și 29.169.044.Cromozomul 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3428,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbPAN3: 28.138.193–28.295.335, catena directăPAN3FLT1: 28.299.540–28.495.288, catena inversăFLT1POMP: 28.659.130–28.678.959, catena directăPOMPSLC46A3: 28.659.982–28.719.018, catena inversăSLC46A3MTUS2: 28.819.906–29.505.947, catena directăMTUS2Diagrama genei POMP: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 28.659.130–28.659.187, 58 de bazeExon 2: 28.662.410–28.662.507, 98 de bazeExon 3: 28.664.509–28.664.569, 61 de bazeExon 4: 28.668.473–28.668.574, 102 de bazeExon 5: 28.672.339–28.672.432, 94 de bazeExon 6: 28.678.035–28.678.959, 925 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 19,8 kb ai genei; 426 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POMP

2

poziții în POMP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 19,8 kb ai genei POMP, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POMP: proteasome maturation protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pomp

Vancouver

Dante Labs. Gena POMP: proteasome maturation protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pomp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu