Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Rezumat

Localizare citogenetică
15q11.2
Coordonate
Cromozomul 15: 24.954.987–24.978.723 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 23,7 kb
Proteină
240 de aminoacizi
Denumiri alternative
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Simboluri anterioare
PWCR
Transcriptul MANE Select
ENST00000390687.9NM_003097.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tulburări de imprintare: Prader-Willi, Silver-Russell și Beckwith-Wiedemann

    • Sindromul Prader-Willi

      O afecțiune cauzată de pierderea regiunii 15q11-q13 moștenite de la tată, care provoacă tonus muscular scăzut și dificultăți de alimentație în copilăria mică, urmate de apetit excesiv, obezitate, statură scurtă, hipogonadism și dificultăți de învățare.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite tratamentul cu hormon de creștere, managementul alimentației și monitorizarea hormonală.

Structura genei SNRPN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află SNRPN. SNRPN și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 24.466.855 și 25.466.854.Cromozomul 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24.675.775–24.683.393, catena directăNPAP1SNURF: 24.954.920–24.977.850, catena directăSNURFSNRPN: 24.954.987–24.978.723, catena directăSNRPN: 24.955.034–25.000.276, catena directăUBE3A: 25.333.728–25.439.122, catena inversăUBE3ADiagrama genei SNRPN: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exon 1: 24.954.987–24.955.062, 76 de bazeExon 2: 24.962.114–24.962.209, 96 de bazeExon 3: 24.967.932–24.968.082, 151 de bazeExon 4: 24.974.311–24.974.456, 146 de bazeExon 5: 24.975.358–24.975.509, 152 de bazeExon 6: 24.976.305–24.976.416, 112 de bazeExon 7: 24.976.877–24.977.029, 153 de bazeExon 8: 24.977.778–24.977.916, 139 de bazeExon 9: 24.978.193–24.978.318, 126 de bazeExon 10: 24.978.407–24.978.723, 317 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 23,7 kb ai genei; 723 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. Gena SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/snrpn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu