Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Rezumat

Localizare citogenetică
5p13.2
Coordonate
Cromozomul 5: 36.606.606–36.688.334 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 81,7 kb
Proteină
542 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000265113.9NM_004172.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ataxiile episodice ereditare

    • Ataxie episodică ereditarăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii moștenite cu caracter dominant, cu atacuri de dezechilibru, inclusiv EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) și EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ataxia episodică de tip 2 răspunde adesea la acetazolamidă sau 4-aminopiridină, iar evitarea factorilor declanșatori cunoscuți poate reduce numărul atacurilor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SLC1A3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află SLC1A3. SLC1A3 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 36.147.470 și 37.147.469.Cromozomul 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36.098.327–36.151.976, catena inversăLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, catena directăSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, catena inversăNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, catena inversăRANBP3LSLC1A3: 36.606.606–36.688.334, catena directăSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, catena directăNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, catena inversăCPLANE1Diagrama genei SLC1A3: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exon 1: 36.606.606–36.606.735, 130 de bazeExon 2: 36.608.329–36.608.604, 276 de bazeExon 3: 36.629.450–36.629.587, 138 de bazeExon 4: 36.671.029–36.671.233, 205 de bazeExon 5: 36.674.049–36.674.091, 43 de bazeExon 6: 36.676.892–36.677.184, 293 de bazeExon 7: 36.679.627–36.679.860, 234 de bazeExon 8: 36.680.395–36.680.589, 195 de bazeExon 9: 36.683.864–36.683.998, 135 de bazeExon 10: 36.686.065–36.688.334, 2.270 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 81,7 kb ai genei; 1.629 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC1A3: solute carrier family 1 member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC1A3: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc1a3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu