Genă
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163041(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3020(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q42.12
- Coordonate
- Cromozomul 1: 226.062.716–226.072.019 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 9,3 kb
- Proteină
- 136 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- H3.3A
- Simboluri anterioare
- H3F3, H3F3A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți H3-3A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă H3-3A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei H3-3A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 9,3 kb ai genei; 411 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic H3-3A
11
poziții în H3-3A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
8 dintre ele (73 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (8 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 9,3 kb ai genei H3-3A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu H3-3A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca H3-3A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Afișați încă 22 de trăsături
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena H3-3A: H3.3 histone A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/h3-3a
Dante Labs. Gena H3-3A: H3.3 histone A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/h3-3a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni