Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Rezumat

Localizare citogenetică
1q25.3
Coordonate
Cromozomul 1: 184.051.730–184.074.212 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 22,5 kb
Proteină
171 de aminoacizi
Simboluri anterioare
C1orf19
Transcriptul MANE Select
ENST00000645668.2NM_052965.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Structura genei TSEN15

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află TSEN15. TSEN15 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 183.562.971 și 184.562.970.Cromozomul 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183.471.871–183.598.246, catena directăSMG7NCF2: 183.554.461–183.593.499, catena inversăNCF2ARPC5: 183.620.846–183.635.908, catena inversăARPC5RGL1: 183.636.066–183.928.532, catena directăRGL1APOBEC4: 183.646.275–183.653.316, catena inversăAPOBEC4COLGALT2: 183.929.854–184.037.777, catena inversăCOLGALT2TSEN15: 184.051.730–184.074.212, catena directăTSEN15C1orf21: 184.386.067–184.629.019, catena directăC1orf21Diagrama genei TSEN15: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 184.051.730–184.051.890, 161 de bazeExon 2: 184.054.354–184.054.435, 82 de bazeExon 3: 184.054.728–184.054.863, 136 de bazeExon 4: 184.072.157–184.072.298, 142 de bazeExon 5: 184.072.827–184.074.212, 1.386 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 22,5 kb ai genei; 516 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TSEN15

1

poziție în TSEN15 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,5 kb ai genei TSEN15, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TSEN15: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. Gena TSEN15: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tsen15

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu