Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
9p13.3
Coordonate
Cromozomul 9: 36.214.441–36.258.448 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 44 kb
Proteină
722 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
Uae1
Simboluri anterioare
IBM2
Transcriptul MANE Select
ENST00000642385.2NM_005476.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Miopatii distale

    • Miopatia GneAutozomal recesivă

      Miopatia distală Nonaka (descrisă în Japonia) și miopatia cu corpi de incluziune autozomal recesivă de tip 2 cu cruțarea cvadricepsului (IBM2; descrisă independent la evrei de origine iraniană și ulterior la alte populații evreiești și nonevreiești) reprezintă aceeași entitate patologică, diferențiată prin cruțarea cvadricepsului.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Miopatie distală

      Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Trombocitopenii ereditare

    • Trombocitopenie ereditară

      Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GNE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află GNE. GNE și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 35.736.445 și 36.736.444.Cromozomul 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCREB3: 35.732.296–35.738.887, catena directăCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, catena inversăGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, catena directăRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, catena inversăMSMPNPR2: 35.791.003–35.809.732, catena directăSPAG8: 35.808.045–35.812.272, catena inversă: 35.812.960–35.828.732, catena inversăHINT2: 35.812.960–35.815.354, catena inversăHINT2TMEM8B: 35.814.451–35.865.518, catena directăTMEM8BFAM221B: 35.816.391–35.828.747, catena inversăFAM221BOR13J1: 35.869.463–35.870.401, catena inversăOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, catena directăHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, catena directăSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, catena inversăOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, catena inversăOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, catena directăRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, catena directăGLIPR2CCIN: 36.165.751–36.172.384, catena directăCCINCLTA: 36.190.856–36.304.781, catena directăCLTAGNE: 36.214.441–36.258.448, catena inversăGNERNF38: 36.336.396–36.487.548, catena inversăRNF38MELK: 36.572.074–36.682.131, catena directăMELKDiagrama genei GNE: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 12: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 36.214.441–36.217.600, 3.160 de bazeExon 11: 36.218.183–36.218.299, 117 de bazeExon 10: 36.219.838–36.220.020, 183 de bazeExon 9: 36.222.777–36.222.998, 222 de bazeExon 8: 36.223.373–36.223.502, 130 de bazeExon 7: 36.227.248–36.227.458, 211 de bazeExon 6: 36.229.021–36.229.108, 88 de bazeExon 5: 36.233.920–36.234.132, 213 de bazeExon 4: 36.236.832–36.236.984, 153 de bazeExon 3: 36.246.031–36.246.482, 452 de bazeExon 2: 36.249.192–36.249.397, 206 de bazeExon 1: 36.258.321–36.258.448, 128 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 44 kb ai genei; 2.169 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GNE

232

poziții în GNE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 44 kb ai genei GNE, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GNE: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gne

Vancouver

Dante Labs. Gena GNE: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gne

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu