Genă
SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
- HGNC 10933(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000119899(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 26503(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q13
- Coordonate
- Cromozomul 6: 73.593.379–73.653.992 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 60,6 kb
- Proteină
- 495 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
- Simboluri anterioare
- SIASD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000355773.6NM_012434.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC17A5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Salla și boala de stocare a acidului sialic liber
- Boala SallaAutozomal recesivă
Hipotonie musculară, întârziere în dezvoltare, ataxie și deficiență intelectuală, care debutează în copilărie și progresează lent; mai frecventă în Finlanda.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tratamentul este de susținere, inclusiv terapie și sprijin pentru dezvoltare.
- Boala infantilă de stocare a acidului sialic liberAutozomal recesivă
Boală severă din naștere sau de dinainte de naștere, cu hidrops fetal, trăsături grosiere, mărirea organelor și deces precoce.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SLC17A5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 60,6 kb ai genei; 1.488 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC17A5
145
poziții în SLC17A5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 60,6 kb ai genei SLC17A5, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC17A5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC17A5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC17A5: solute carrier family 17 member 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc17a5
Dante Labs. Gena SLC17A5: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc17a5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni