Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Rezumat

Localizare citogenetică
2q23.1
Coordonate
Cromozomul 2: 148.021.091–148.516.971 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 495,9 kb
Proteină
1.727 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ11113, KIAA1461
Transcriptul MANE Select
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei MBD5

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află MBD5. MBD5 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 147.525.210 și 149.012.852.Cromozomul 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147.844.378–147.930.838, catena directăACVR2AORC4: 147.930.396–148.021.784, catena inversăORC4MBD5: 148.021.091–148.516.971, catena directăMBD5EPC2: 148.644.440–148.789.225, catena directăEPC2KIF5C: 148.875.227–149.026.759, catena directăKIF5CDiagrama genei MBD5: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 148.021.091–148.021.684, 594 de bazeExon 2: 148.178.700–148.178.793, 94 de bazeExon 3: 148.233.245–148.233.395, 151 de bazeExon 4: 148.342.214–148.342.336, 123 de bazeExon 5: 148.458.203–148.458.871, 669 de bazeExon 6: 148.462.582–148.462.684, 103 de bazeExon 7: 148.463.739–148.463.919, 181 de bazeExon 8: 148.468.341–148.470.461, 2.121 de bazeExon 9: 148.483.110–148.484.135, 1.026 de bazeExon 10: 148.485.742–148.485.950, 209 de bazeExon 11: 148.489.386–148.490.594, 1.209 de bazeExon 12: 148.502.436–148.502.509, 74 de bazeExon 13: 148.510.060–148.510.135, 76 de bazeExon 14: 148.512.870–148.516.971, 4.102 de baze1510145′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 10,7 kb din cei 495,9 kb ai genei; 5.184 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic MBD5

    93

    poziții în MBD5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 495,9 kb ai genei MBD5, inclusiv intronii, nu doar cei 10,7 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu MBD5

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MBD5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gena MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mbd5

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu