Genă
MT-TN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
- HGNC 7493(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000210135(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4570(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- mitochondria
- Denumiri alternative
- trnN
- Simboluri anterioare
- MTTN
- Tip de locus
- RNA, transfer
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MT-TN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MT-TN. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Trăsături asociate cu MT-TN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MT-TN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Epilepsy
- Global developmental delay
Afișați încă 3 de trăsături
Laboratory abnormality
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Mildly elevated creatine kinase
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased CSF lactate
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MT-TN: mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C). Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mt-tn
Dante Labs. Gena MT-TN: mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mt-tn
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni