Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.4
Coordonate
Cromozomul X: 41.085.445–41.236.579 (GRCh38)
Exoni
45 de exoni pe 151,1 kb
Proteină
2.554 de aminoacizi
Denumiri alternative
DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
Transcriptul MANE Select
ENST00000378308.7NM_001039591.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei USP9X

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află USP9X. USP9X și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 40.661.012 și 41.661.011.Cromozomul XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMED14: 40.648.305–40.735.924, catena inversăMED14: 40.834.445–40.934.085, catena directăUSP9X: 41.085.445–41.236.579, catena directăUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, catena directăDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, catena directăNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, catena inversăCASKDiagrama genei USP9X: 45 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 41.085.445–41.086.109, 665 de bazeExon 2: 41.123.471–41.123.724, 254 de bazeExon 3: 41.129.000–41.129.145, 146 de bazeExon 4: 41.131.457–41.131.536, 80 de bazeExon 5: 41.134.725–41.134.837, 113 de bazeExon 6: 41.136.804–41.137.022, 219 de bazeExon 7: 41.140.656–41.140.771, 116 de bazeExon 8: 41.140.966–41.141.217, 252 de bazeExon 9: 41.141.293–41.141.431, 139 de bazeExon 10: 41.143.291–41.143.443, 153 de bazeExon 11: 41.144.522–41.144.626, 105 de bazeExon 12: 41.148.369–41.148.575, 207 de bazeExon 13: 41.150.921–41.151.057, 137 de bazeExon 14: 41.152.948–41.153.081, 134 de bazeExon 15: 41.162.790–41.162.877, 88 de bazeExon 16: 41.165.872–41.166.214, 343 de bazeExon 17: 41.167.482–41.167.577, 96 de bazeExon 18: 41.168.007–41.168.218, 212 de bazeExon 19: 41.169.995–41.170.235, 241 de bazeExon 20: 41.170.470–41.170.619, 150 de bazeExon 21: 41.171.838–41.171.958, 121 de bazeExon 22: 41.183.998–41.184.128, 131 de bazeExon 23: 41.184.397–41.184.675, 279 de bazeExon 24: 41.186.517–41.186.642, 126 de bazeExon 25: 41.187.992–41.188.117, 126 de bazeExon 26: 41.189.309–41.189.475, 167 de bazeExon 27: 41.196.251–41.196.359, 109 de bazeExon 28: 41.196.592–41.196.738, 147 de bazeExon 29: 41.197.364–41.197.510, 147 de bazeExon 30: 41.198.528–41.198.750, 223 de bazeExon 31: 41.201.060–41.201.280, 221 de bazeExon 32: 41.205.303–41.205.493, 191 de bazeExon 33: 41.210.509–41.210.682, 174 de bazeExon 34: 41.214.568–41.214.709, 142 de bazeExon 35: 41.215.899–41.216.652, 754 de bazeExon 36: 41.217.220–41.217.343, 124 de bazeExon 37: 41.218.372–41.218.597, 226 de bazeExon 38: 41.219.102–41.219.231, 130 de bazeExon 39: 41.223.217–41.223.402, 186 de bazeExon 40: 41.224.742–41.224.962, 221 de bazeExon 41: 41.225.049–41.225.137, 89 de bazeExon 42: 41.229.253–41.229.409, 157 de bazeExon 43: 41.229.567–41.229.779, 213 de bazeExon 44: 41.230.501–41.230.596, 96 de bazeExon 45: 41.232.387–41.236.579, 4.193 de baze1510152025303540455′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 12,5 kb din cei 151,1 kb ai genei; 7.665 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea USP9X

    50

    poziții în USP9X unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 151,1 kb din USP9X, inclusiv intronii, nu doar cei 12,5 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu USP9X

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca USP9X. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena USP9X: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/usp9x

    Vancouver

    Dante Labs. Gena USP9X: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/usp9x

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu