Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.2
Coordonate
Cromozomul 22: 29.603.633–29.698.598 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 95 kb
Proteină
595 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000338641.10NM_000268.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neurofibromatoză

    • Autozomal dominantă

      Un sindrom neoplazic ereditar în care se dezvoltă tumori în sistemul nervos. De obicei se recunosc 3 tipuri principale, dar există și alte forme cu etiologie incertă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Corelația genotip-fenotip, terapia cu inhibitori MEK pentru neurofibroame plexiforme inoperabile, supravegherea tumorală, testarea în cascadă

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei NF2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află NF2. NF2 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 29.151.116 și 30.151.115.Cromozomul 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29.072.937–29.168.333, catena directăKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, catena directăEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, catena inversăRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, catena directăEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, catena directăGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, catena inversăRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, catena inversăAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, catena directăRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, catena directăNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, catena inversăTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, catena inversăNIPSNAP1NF2: 29.603.633–29.698.598, catena directăNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, catena directăCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, catena inversăZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, catena directăUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, catena inversăASCC2MTMR3: 29.883.141–30.030.868, catena directăMTMR3HORMAD2: 30.080.444–30.211.427, catena directăHORMAD2Diagrama genei NF2: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 1: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 29.603.633–29.604.112, 480 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 1. Listați-leExon 2: 29.636.751–29.636.876, 126 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 29.639.090–29.639.212, 123 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 29.642.202–29.642.285, 84 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 29.654.657–29.654.725, 69 de bazeExon 6: 29.655.594–29.655.676, 83 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 29.658.189–29.658.264, 76 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 8: 29.661.205–29.661.339, 135 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 29.664.990–29.665.064, 75 de bazeExon 10: 29.668.333–29.668.446, 114 de bazeExon 11: 29.671.826–29.671.948, 123 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 12: 29.673.269–29.673.486, 218 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 13: 29.674.836–29.674.941, 106 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 14: 29.678.196–29.678.323, 128 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 15: 29.681.439–29.681.601, 163 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 16: 29.694.752–29.698.598, 3.847 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6 kb din cei 95 kb ai genei; 1.788 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NF2

239

poziții în NF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 95 kb ai genei NF2, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.

Variante cu pagină (30)

Variantele NF2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A4Pfs*6c.10delExon 129.604.004Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.115-1G>AIntron 129.636.750Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.240+1G>AIntron 229.636.877Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.448-1G>AIntron 429.654.656Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.516+1G>AIntron 529.654.726Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.517-1G>AIntron 529.655.593Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.600-2A>GIntron 629.658.187Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.810+1G>AIntron 829.661.340Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1340+2T>GIntron 1229.673.488Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1447-1G>AIntron 1329.678.195Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 30 de variante NF2 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. Gena NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nf2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu