Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CEP57

centrosomal protein 57

Rezumat

Localizare citogenetică
11q21
Coordonate
Cromozomul 11: 95.790.498–95.832.693 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 42,2 kb
Proteină
500 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
Translokin, TSP57, KIAA0092
Transcriptul MANE Select
ENST00000325542.10NM_014679.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul aneuploidiei variegate mozaicate

    • Autozomal recesivă

      Câștiguri și pierderi mozaicate ale unor cromozomi întregi, cu restricție de creștere, microcefalie și risc crescut de rabdomiosarcom, tumoră Wilms și leucemie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supravegherea pentru depistarea cancerului în copilărie la copiii afectați; purtătorii nu au efecte preconizate asupra sănătății.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CEP57

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află CEP57. CEP57 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 95.311.596 și 96.311.595.Cromozomul 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95.768.953–95.790.409, catena inversăFAM76BCEP57: 95.790.498–95.832.693, catena directăCEP57MTMR2: 95.821.766–95.925.315, catena inversăMTMR2MAML2: 95.976.598–96.343.255, catena inversăMAML2Diagrama genei CEP57: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 95.790.498–95.790.743, 246 de bazeExon 2: 95.799.232–95.799.388, 157 de bazeExon 3: 95.812.932–95.813.111, 180 de bazeExon 4: 95.813.468–95.813.589, 122 de bazeExon 5: 95.817.787–95.817.903, 117 de bazeExon 6: 95.818.827–95.818.904, 78 de bazeExon 7: 95.821.871–95.821.978, 108 de bazeExon 8: 95.822.499–95.822.576, 78 de bazeExon 9: 95.827.786–95.828.027, 242 de bazeExon 10: 95.829.187–95.829.331, 145 de bazeExon 11: 95.831.026–95.832.693, 1.668 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 42,2 kb ai genei; 1.503 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CEP57

16

poziții în CEP57 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 42,2 kb ai genei CEP57, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CEP57: centrosomal protein 57. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. Gena CEP57: centrosomal protein 57 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cep57

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu