Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GATA6

GATA binding protein 6

Rezumat

Localizare citogenetică
18q11.2
Coordonate
Cromozomul 18: 22.169.589–22.202.528 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 32,9 kb
Proteină
595 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Transcriptul MANE Select
ENST00000269216.10NM_005257.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Defecte cardiace congenitale ereditare

    • Cardiopatie congenitală asociată cu GATA6Autozomal dominantă

      Defecte cardiace congenitale cauzate de modificări ale genei GATA6, adesea împreună cu un pancreas subdezvoltat sau diabet.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină verificarea glicemiei și a funcției pancreatice, alături de îngrijirea cardiacă.

    • Sindromul hipoplaziei pancreatice, diabetului și cardiopatiei congenitaleAutozomal dominantă

      O afecțiune, de obicei cauzată de modificări ale genei GATA6, care combină un pancreas subdezvoltat, diabet și defecte cardiace congenitale.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Defect de sept interatrial

      Un orificiu între camerele superioare ale inimii; formele ereditare sunt cauzate de gene precum NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 și ACTC1, iar formele asociate cu NKX2-5 comportă, de asemenea, un risc de bloc cardiac progresiv.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii și, în cazul NKX2-5, verificările ECG periodice.

  • Diabetul zaharat neonatal

    • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei GATA6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află GATA6. GATA6 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 21.686.059 și 22.686.058.Cromozomul 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21.650.895–21.704.878, catena inversăABHD3MIB1: 21.704.957–21.870.953, catena directăMIB1GATA6: 22.169.589–22.202.528, catena directăGATA6CTAGE1: 22.413.599–22.417.915, catena inversăCTAGE1Diagrama genei GATA6: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 2: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 22.169.589–22.169.682, 94 de bazeExon 2: 22.171.108–22.172.279, 1.172 de bazeExon 3: 22.176.955–22.177.121, 167 de bazeExon 4: 22.181.453–22.181.578, 126 de bazeExon 5: 22.182.757–22.182.844, 88 de bazeExon 6: 22.182.940–22.183.043, 104 de bazeExon 7: 22.200.656–22.202.528, 1.873 de baze124675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 32,9 kb ai genei; 1.788 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GATA6

31

poziții în GATA6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 32,9 kb ai genei GATA6, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GATA6: GATA binding protein 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. Gena GATA6: GATA binding protein 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gata6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu