Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRODH

proline dehydrogenase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.21
Coordonate
Cromozomul 22: 18.912.781–18.936.293 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 23,5 kb
Proteină
600 de aminoacizi
Denumiri alternative
HSPOX2, PRODH1, PIG6, PRODH2, TP53I6, POX
Transcriptul MANE Select
ENST00000357068.11NM_016335.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PRODH. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PRODH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află PRODH. PRODH și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 18.424.537 și 19.424.536.Cromozomul 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbGGTLC3: 18.516.338–18.518.161, catena inversăGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, catena directăTMEM191BRIMBP3: 18.605.815–18.611.919, catena inversăRIMBP3FAM246B: 18.633.984–18.634.682, catena directăFAM246BDGCR6: 18.905.677–18.916.623, catena directăDGCR6: 18.906.238–18.947.732, catena directăPRODH: 18.912.781–18.936.293, catena inversăPRODHFAM246C: 19.029.524–19.031.242, catena directăFAM246CDGCR2: 19.036.280–19.122.461, catena inversăDGCR2ESS2: 19.130.279–19.144.684, catena inversăESS2TSSK2: 19.131.308–19.132.622, catena directăTSSK2GSC2: 19.146.993–19.150.292, catena inversăGSC2SLC25A1: 19.175.573–19.178.863, catena inversăSLC25A1CLTCL1: 19.179.319–19.291.774, catena inversăCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, catena inversăHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, catena inversăC22orf39Diagrama genei PRODH: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 18.912.781–18.913.362, 582 de bazeExon 13: 18.913.438–18.913.526, 89 de bazeExon 12: 18.916.890–18.916.988, 99 de bazeExon 11: 18.918.316–18.918.491, 176 de bazeExon 10: 18.919.451–18.919.597, 147 de bazeExon 9: 18.919.706–18.919.798, 93 de bazeExon 8: 18.921.342–18.921.423, 82 de bazeExon 7: 18.922.325–18.922.404, 80 de bazeExon 6: 18.922.817–18.922.933, 117 de bazeExon 5: 18.923.115–18.923.179, 65 de bazeExon 4: 18.925.051–18.925.200, 150 de bazeExon 3: 18.925.688–18.925.722, 35 de bazeExon 2: 18.930.990–18.931.198, 209 de bazeExon 1: 18.936.015–18.936.293, 279 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 23,5 kb ai genei; 1.803 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRODH

22

poziții în PRODH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

22 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (22 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (22 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,5 kb ai genei PRODH, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRODH: proline dehydrogenase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prodh

Vancouver

Dante Labs. Gena PRODH: proline dehydrogenase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prodh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu