Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19p12
Coordonate
Cromozomul 19: 18.593.237–18.606.799 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 13,6 kb
Proteină
422 de aminoacizi
Denumiri alternative
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000392386.8NM_004750.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

    • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

      Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

Structura genei CRLF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află CRLF1. CRLF1 și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 18.100.018 și 19.100.017.Cromozomul 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18.097.749–18.151.692, catena directăMAST3PIK3R2: 18.153.155–18.170.541, catena directăPIK3R2: 18.153.158–18.178.117, catena directăIFI30: 18.173.150–18.178.122, catena directăIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, catena directăRAB3A: 18.196.752–18.204.055, catena inversăRAB3APDE4C: 18.207.961–18.255.419, catena inversăPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, catena inversăPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, catena inversăCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, catena inversăIQCNJUND: 18.279.694–18.281.622, catena inversăJUNDLSM4: 18.306.231–18.323.112, catena inversăLSM4PGPEP1: 18.340.562–18.369.950, catena directăPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, catena directăGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, catena inversăLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, catena directăSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, catena inversăISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, catena inversăELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, catena inversăFKBP8KXD1: 18.557.683–18.569.387, catena directăUBA52: 18.571.722–18.577.550, catena directăUBA52REX1BD: 18.588.685–18.592.342, catena directăREX1BDCRLF1: 18.593.237–18.606.799, catena inversăCRLF1TMEM59L: 18.607.335–18.621.050, catena directăTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, catena directăKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, catena directăCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, catena inversăCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, catena directăUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, catena inversăGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, catena inversăCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, catena inversăCOPE: 18.907.013–18.934.397, catena inversăDDX49: 18.919.667–18.929.189, catena directăHOMER3: 18.929.201–18.941.728, catena inversăSUGP2: 18.990.887–19.061.647, catena inversăSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, catena directăARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, catena directăSLC25A42Diagrama genei CRLF1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 18.593.237–18.593.579, 343 de bazeExon 8: 18.594.065–18.594.107, 43 de bazeExon 7: 18.594.247–18.594.434, 188 de bazeExon 6: 18.596.622–18.596.790, 169 de bazeExon 5: 18.596.892–18.597.049, 158 de bazeExon 4: 18.598.432–18.598.601, 170 de bazeExon 3: 18.598.772–18.598.901, 130 de bazeExon 2: 18.599.565–18.599.846, 282 de bazeExon 1: 18.606.542–18.606.799, 258 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 13,6 kb ai genei; 1.269 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CRLF1

19

poziții în CRLF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,6 kb ai genei CRLF1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CRLF1: cytokine receptor like factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. Gena CRLF1: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/crlf1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu