Genă
NUP107
nucleoporin 107
- HGNC 29914(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000111581(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57122(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q15
- Coordonate
- Cromozomul 12: 68.686.978–68.745.809 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 58,8 kb
- Proteină
- 925 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NUP84
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000229179.9NM_020401.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NUP107 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Infertilitate feminină
Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul nefrotic
- Nefroză
Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei NUP107
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 58,8 kb ai genei; 2.778 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NUP107
7
poziții în NUP107 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 58,8 kb ai genei NUP107, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NUP107
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NUP107. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Periorbital edema
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis of vertebrae
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NUP107: nucleoporin 107. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nup107
Dante Labs. Gena NUP107: nucleoporin 107 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nup107
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni