Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q21.2
Coordonate
Cromozomul 9: 78.297.125–78.330.093 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 33 kb
Proteină
370 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PSA, PSAT
Transcriptul MANE Select
ENST00000376588.4NM_058179.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburările metabolismului glicinei și serinei

    • Tulburări de deficit de serinăAutozomal recesivă

      Cauzate de variante ale genelor PHGDH, PSAT1 sau PSPH, care blochează producerea serinei și pot provoca micro-cefalie, convulsii și întârziere în dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite suplimentarea cu serină și glicină, care pot preveni sau ameliora simptomele dacă sunt începute devreme, inclusiv înainte de naștere.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PSAT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află PSAT1. PSAT1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 77.813.609 și 78.813.608.Cromozomul 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77.716.097–78.032.500, catena inversăGNAQCEP78: 78.236.037–78.279.690, catena directăCEP78PSAT1: 78.297.125–78.330.093, catena directăPSAT1Diagrama genei PSAT1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 78.297.125–78.297.270, 146 de bazeExon 2: 78.300.602–78.300.662, 61 de bazeExon 3: 78.301.954–78.302.023, 70 de bazeExon 4: 78.304.735–78.304.940, 206 de bazeExon 5: 78.306.314–78.306.486, 173 de bazeExon 6: 78.308.414–78.308.583, 170 de bazeExon 7: 78.317.676–78.317.804, 129 de bazeExon 8: 78.328.051–78.328.188, 138 de bazeExon 9: 78.328.981–78.330.093, 1.113 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 33 kb ai genei; 1.113 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PSAT1

31

poziții în PSAT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

2 dintre ele (6,5 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33 kb ai genei PSAT1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PSAT1: phosphoserine aminotransferase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. Gena PSAT1: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/psat1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu