Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Rezumat

Localizare citogenetică
8p23.3
Coordonate
Cromozomul 8: 1.763.789–1.786.570 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 22,8 kb
Proteină
286 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ39417, TLCD6
Simboluri anterioare
EPMR, C8orf61
Transcriptul MANE Select
ENST00000331222.6NM_018941.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ceroid-lipofuscinoză neuronală

    • Autozomal recesivă

      Un grup de boli cerebrale degenerative progresive, ereditare, caracterizate clinic prin declinul capacităților mentale și al altor capacități, epilepsie și pierderea vederii din cauza degenerescenței retiniene, iar histopatologic prin acumularea intracelulară a unui material autofluorescent, ceroid-lipofuscina, în celulele neuronale din creier și din retină.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CLN8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află CLN8. CLN8 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 1.275.180 și 2.275.179.Cromozomul 88p23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbDLGAP2: 737.627–1.708.476, catena directăDLGAP2CLN8: 1.763.789–1.786.570, catena directăCLN8KBTBD11-OT1: 1.763.888–1.958.627, catena directăKBTBD11-OT1ARHGEF10: 1.823.332–1.958.642, catena directăARHGEF10KBTBD11: 1.973.516–2.006.937, catena directăKBTBD11MYOM2: 2.036.919–2.165.552, catena directăMYOM2Diagrama genei CLN8: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 26 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 1.763.789–1.763.885, 97 de bazeExon 2: 1.770.932–1.771.597, 666 de bazeExon 3: 1.780.250–1.786.570, 6.321 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 22,8 kb ai genei; 861 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CLN8

68

poziții în CLN8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,8 kb ai genei CLN8, inclusiv intronii, nu doar cei 7,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLN8: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cln8

Vancouver

Dante Labs. Gena CLN8: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cln8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu