Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Rezumat

Localizare citogenetică
20p13
Coordonate
Cromozomul 20: 4.686.456–4.701.588 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 15,1 kb
Proteină
253 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CD230, PRP, AltPrP
Simboluri anterioare
PRIP, GSS, CJD
Transcriptul MANE Select
ENST00000379440.9NM_000311.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boli prionice genetice (inclusiv insomnia fatală familială)

    • Boala Creutzfeldt-Jakob geneticăAutozomal dominantă

      Demență cu evoluție rapidă și tulburări de mișcare, cauzată de variante ale PRNP, cum este E200K.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul Gerstmann-Sträussler-ScheinkerAutozomal dominantă

      Boală prionică cu evoluție lentă, cauzată de variante ale PRNP, cu ataxie urmată de demență.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boala asemănătoare Huntington 1Autozomal dominantă

      Boală prionică cauzată de inserții de octapeptide repetate în PRNP, cu coree, simptome psihiatrice și demență asemănătoare bolii Huntington.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PRNP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află PRNP. PRNP și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 4.194.022 și 5.194.021.Cromozomul 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4.220.283–4.249.305, catena inversăADRA1DPRNP: 4.686.456–4.701.588, catena directăPRNPPRND: 4.721.909–4.728.460, catena directăPRNDRASSF2: 4.780.019–4.823.870, catena inversăRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, catena inversăSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, catena inversăTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, catena inversăPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, catena directăCDS2Diagrama genei PRNP: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 2: 17 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 4.686.456–4.686.512, 57 de bazeExon 2: 4.699.211–4.701.588, 2.378 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 15,1 kb ai genei; 762 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRNP

17

poziții în PRNP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15,1 kb ai genei PRNP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRNP: prion protein (Kanno blood group). Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. Gena PRNP: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prnp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu