Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.31
Coordonate
Cromozomul 14: 101.964.573–102.056.443 (GRCh38)
Exoni
78 de exoni pe 91,9 kb
Proteină
4.646 de aminoacizi
Denumiri alternative
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Simboluri anterioare
DNECL, DNCL, DNCH1
Transcriptul MANE Select
ENST00000360184.10NM_001376.5
Tip de locus
gene with protein product

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motorie ereditară distală

      Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

  • Vitreoretinopatie

    • Degenerescență vitreoretiniană
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DYNC1H1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află DYNC1H1. DYNC1H1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 101.510.508 și 102.510.507.Cromozomul 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101.560.139–101.563.452, catena directăDIO3PPP2R5C: 101.761.639–101.928.953, catena directăPPP2R5CDYNC1H1: 101.964.573–102.056.443, catena directăDYNC1H1HSP90AA1: 102.080.738–102.139.773, catena inversăHSP90AA1WDR20: 102.139.503–102.224.847, catena directăWDR20MOK: 102.224.500–102.305.193, catena inversăMOKZNF839: 102.317.377–102.344.638, catena directăZNF839CINP: 102.341.102–102.362.916, catena inversăCINPTECPR2: 102.362.933–102.502.477, catena directăTECPR2ANKRD9: 102.501.767–102.509.824, catena inversăANKRD9Diagrama genei DYNC1H1: 78 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 45: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 49: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 52: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 55: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 58: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 60: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 63: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 66: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 69: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 77: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 101.964.573–101.964.947, 375 de bazeExon 2: 101.975.712–101.975.799, 88 de bazeExon 3: 101.979.319–101.979.492, 174 de bazeExon 4: 101.979.719–101.979.974, 256 de bazeExon 5: 101.980.364–101.980.550, 187 de bazeExon 6: 101.983.019–101.983.290, 272 de bazeExon 7: 101.983.382–101.983.609, 228 de bazeExon 8: 101.985.687–101.986.763, 1.077 de bazeExon 9: 101.987.453–101.987.632, 180 de bazeExon 10: 101.988.703–101.988.852, 150 de bazeExon 11: 101.991.527–101.991.673, 147 de bazeExon 12: 101.994.184–101.994.324, 141 de bazeExon 13: 101.994.673–101.994.849, 177 de bazeExon 14: 101.994.986–101.995.096, 111 de bazeExon 15: 101.995.181–101.995.300, 120 de bazeExon 16: 101.997.035–101.997.274, 240 de bazeExon 17: 101.999.989–102.000.144, 156 de bazeExon 18: 102.000.286–102.000.399, 114 de bazeExon 19: 102.000.954–102.001.064, 111 de bazeExon 20: 102.001.145–102.001.354, 210 de bazeExon 21: 102.001.535–102.001.681, 147 de bazeExon 22: 102.002.537–102.002.703, 167 de bazeExon 23: 102.002.792–102.002.965, 174 de bazeExon 24: 102.004.518–102.004.683, 166 de bazeExon 25: 102.004.762–102.004.950, 189 de bazeExon 26: 102.005.042–102.005.236, 195 de bazeExon 27: 102.005.888–102.006.170, 283 de bazeExon 28: 102.007.008–102.007.108, 101 de bazeExon 29: 102.008.178–102.008.337, 160 de bazeExon 30: 102.009.843–102.010.086, 244 de bazeExon 31: 102.010.276–102.010.459, 184 de bazeExon 32: 102.010.740–102.010.952, 213 de bazeExon 33: 102.011.875–102.012.113, 239 de bazeExon 34: 102.012.314–102.012.470, 157 de bazeExon 35: 102.015.105–102.015.332, 228 de bazeExon 36: 102.015.856–102.016.086, 231 de bazeExon 37: 102.016.349–102.016.489, 141 de bazeExon 38: 102.016.766–102.016.999, 234 de bazeExon 39: 102.017.088–102.017.294, 207 de bazeExon 40: 102.017.383–102.017.504, 122 de bazeExon 41: 102.018.451–102.018.616, 166 de bazeExon 42: 102.019.893–102.020.056, 164 de bazeExon 43: 102.022.751–102.022.880, 130 de bazeExon 44: 102.026.574–102.026.707, 134 de bazeExon 45: 102.027.174–102.027.288, 115 de bazeExon 46: 102.027.383–102.027.544, 162 de bazeExon 47: 102.027.619–102.027.833, 215 de bazeExon 48: 102.027.937–102.028.141, 205 de bazeExon 49: 102.029.539–102.029.712, 174 de bazeExon 50: 102.029.819–102.029.938, 120 de bazeExon 51: 102.030.162–102.030.282, 121 de bazeExon 52: 102.032.272–102.032.467, 196 de bazeExon 53: 102.033.065–102.033.182, 118 de bazeExon 54: 102.033.269–102.033.484, 216 de bazeExon 55: 102.033.976–102.034.188, 213 de bazeExon 56: 102.034.325–102.034.452, 128 de bazeExon 57: 102.036.489–102.036.642, 154 de bazeExon 58: 102.038.460–102.038.606, 147 de bazeExon 59: 102.038.698–102.038.848, 151 de bazeExon 60: 102.039.001–102.039.254, 254 de bazeExon 61: 102.039.412–102.039.546, 135 de bazeExon 62: 102.039.638–102.039.732, 95 de bazeExon 63: 102.040.236–102.040.410, 175 de bazeExon 64: 102.040.598–102.040.673, 76 de bazeExon 65: 102.041.574–102.041.734, 161 de bazeExon 66: 102.042.013–102.042.124, 112 de bazeExon 67: 102.042.228–102.042.288, 61 de bazeExon 68: 102.042.384–102.042.507, 124 de bazeExon 69: 102.042.635–102.042.748, 114 de bazeExon 70: 102.043.875–102.044.045, 171 de bazeExon 71: 102.044.274–102.044.491, 218 de bazeExon 72: 102.044.595–102.044.698, 104 de bazeExon 73: 102.047.817–102.048.028, 212 de bazeExon 74: 102.048.516–102.048.669, 154 de bazeExon 75: 102.049.440–102.049.582, 143 de bazeExon 76: 102.049.714–102.049.882, 169 de bazeExon 77: 102.050.071–102.050.198, 128 de bazeExon 78: 102.050.435–102.056.443, 6.009 de baze151015202530354045505560657075785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 19,9 kb din cei 91,9 kb ai genei; 13.941 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DYNC1H1

119

poziții în DYNC1H1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 91,9 kb ai genei DYNC1H1, inclusiv intronii, nu doar cei 19,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu DYNC1H1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DYNC1H1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DYNC1H1: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. Gena DYNC1H1: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dync1h1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu