Genă
MYT1L
myelin transcription factor 1 like
- HGNC 7623(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000186487(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23040(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p25.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 1.789.113–2.331.275 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 542,2 kb
- Proteină
- 1.186 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1106, NZF1, ZC2HC4B, ZC2H2C2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000647738.2NM_001303052.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MYT1L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei MYT1L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 542,2 kb ai genei; 3.561 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MYT1L
65
poziții în MYT1L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 542,2 kb ai genei MYT1L, inclusiv intronii, nu doar cei 7,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MYT1L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYT1L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Afișați încă 27 de trăsături
- Delayed fine motor development
- Abnormal eating behavior
- Abnormality of coordination
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Increased appetite
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Repetitive movements
- Specific learning disability
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Polyembolokoilamania
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Tachyphagia
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Wide mouth
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bulbous nose
- Exaggerated cupid's bow
- Full cheeks
- Abnormally small head
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MYT1L: myelin transcription factor 1 like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myt1l
Dante Labs. Gena MYT1L: myelin transcription factor 1 like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myt1l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni