Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DPYS

dihydropyrimidinase

Rezumat

Localizare citogenetică
8q22.3
Coordonate
Cromozomul 8: 104.379.431–104.467.055 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 87,6 kb
Proteină
519 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DHPase
Transcriptul MANE Select
ENST00000351513.7NM_001385.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ale metabolismului purinelor și pirimidinelor

    • Deficit de dihidropirimidinazăAutozomal recesivă

      Cauzat de variante ale genei DPYS, care pot varia de la absența simptomelor până la probleme neurologice și care cresc, de asemenea, riscul de toxicitate la fluoropirimidine.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni îi alertează pe medici cu privire la riscul de toxicitate în timpul chimioterapiei cu fluoropirimidine.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei DPYS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află DPYS. DPYS și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 103.923.243 și 104.923.242.Cromozomul 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, catena directăRIMS2DCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, catena directăDCSTAMPDPYS: 104.379.431–104.467.055, catena inversăDPYSLRP12: 104.487.485–104.589.292, catena inversăLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, catena directăZFPM2Diagrama genei DPYS: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 104.379.431–104.379.843, 413 de bazeExon 9: 104.381.184–104.381.314, 131 de bazeExon 8: 104.392.784–104.392.991, 208 de bazeExon 7: 104.424.247–104.424.389, 143 de bazeExon 6: 104.427.980–104.428.121, 142 de bazeExon 5: 104.429.545–104.429.701, 157 de bazeExon 4: 104.444.248–104.444.437, 190 de bazeExon 3: 104.447.324–104.447.503, 180 de bazeExon 2: 104.451.246–104.451.404, 159 de bazeExon 1: 104.466.657–104.467.055, 399 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 87,6 kb ai genei; 1.560 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DPYS

19

poziții în DPYS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 87,6 kb ai genei DPYS, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DPYS: dihydropyrimidinase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dpys

Vancouver

Dante Labs. Gena DPYS: dihydropyrimidinase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dpys

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu