Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PHF21A

PHD finger protein 21A

Rezumat

Localizare citogenetică
11p11.2
Coordonate
Cromozomul 11: 45.929.319–46.121.454 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 192,1 kb
Proteină
681 de aminoacizi
Denumiri alternative
BHC80, KIAA1696, BM-006
Transcriptul MANE Select
ENST00000676320.1NM_001352027.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PHF21A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PHF21A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află PHF21A. PHF21A și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 45.525.387 și 46.525.386.Cromozomul 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, catena inversăCHST1SLC35C1: 45.804.071–45.813.016, catena directăSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, catena directăCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, catena directăFREY1: 45.906.513–45.907.272, catena inversăFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, catena inversăPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, catena directăLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.454, catena inversăPHF21ACREB3L1: 46.277.636–46.321.422, catena directăCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, catena directăDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, catena directăMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, catena inversăCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, catena inversăAMBRA1Diagrama genei PHF21A: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 19: 45.929.319–45.934.225, 4.907 de bazeExon 18: 45.935.636–45.935.739, 104 de bazeExon 17: 45.936.494–45.936.569, 76 de bazeExon 16: 45.938.157–45.938.312, 156 de bazeExon 15: 45.945.840–45.946.003, 164 de bazeExon 14: 45.948.886–45.948.946, 61 de bazeExon 13: 45.949.402–45.949.481, 80 de bazeExon 12: 45.950.206–45.950.257, 52 de bazeExon 11: 45.953.527–45.953.625, 99 de bazeExon 10: 45.965.315–45.965.608, 294 de bazeExon 9: 45.969.815–45.969.904, 90 de bazeExon 8: 45.971.116–45.971.367, 252 de bazeExon 7: 45.979.760–45.979.966, 207 de bazeExon 6: 46.076.754–46.076.819, 66 de bazeExon 5: 46.079.134–46.079.166, 33 de bazeExon 4: 46.084.166–46.084.302, 137 de bazeExon 3: 46.090.455–46.090.566, 112 de bazeExon 2: 46.092.183–46.092.223, 41 de bazeExon 1: 46.120.935–46.121.454, 520 de baze191510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,5 kb din cei 192,1 kb ai genei; 2.046 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PHF21A

19

poziții în PHF21A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 192,1 kb ai genei PHF21A, inclusiv intronii, nu doar cei 7,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PHF21A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PHF21A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PHF21A: PHD finger protein 21A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phf21a

Vancouver

Dante Labs. Gena PHF21A: PHD finger protein 21A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phf21a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu