Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q35
Coordonate
Cromozomul 7: 144.451.941–144.836.053 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 384,1 kb
Proteină
243 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HTPK1, PP20
Transcriptul MANE Select
ENST00000360057.7NM_022445.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări ale transportului și metabolismului tiaminei

    • Autozomal recesivă

      Defecte ereditare ale transportorilor de tiamină sau ale activării tiaminei, cauzate de gene precum SLC19A2, SLC19A3, TPK1 și SLC25A19, care pot provoca anemie, diabet și pierderea auzului sau episoade de disfuncție cerebrală severă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei informații permite inițierea precoce a tratamentului cu tiamină în doze mari și, acolo unde este cazul, cu biotină, ceea ce poate preveni sau reduce complicațiile grave la mai multe dintre aceste tulburări.

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TPK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află TPK1. TPK1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 144.067.828 și 145.220.166.Cromozomul 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144.069.811–144.075.870, catena directăOR2A25OR2A12: 144.086.278–144.098.953, catena directăOR2A12OR2A2: 144.109.583–144.110.539, catena directăOR2A2OR2A14: 144.123.176–144.131.188, catena directăOR2A14ARHGEF35: 144.182.888–144.195.879, catena inversăARHGEF35CTAGE4: 144.183.466–144.186.080, catena directăCTAGE4OR2A42: 144.228.244–144.239.605, catena inversăOR2A42OR2A7: 144.254.975–144.264.792, catena inversăOR2A7CTAGE8: 144.266.674–144.269.288, catena inversăCTAGE8OR2A1: 144.312.419–144.322.737, catena directăOR2A1ARHGEF5: 144.355.288–144.380.632, catena directăARHGEF5NOBOX: 144.396.894–144.403.795, catena inversăNOBOXTPK1: 144.451.941–144.836.053, catena inversăTPK1Diagrama genei TPK1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 144.451.941–144.453.663, 1.723 de bazeExon 8: 144.548.491–144.548.602, 112 de bazeExon 7: 144.591.423–144.591.569, 147 de bazeExon 6: 144.623.166–144.623.261, 96 de bazeExon 5: 144.648.807–144.648.879, 73 de bazeExon 4: 144.682.909–144.682.978, 70 de bazeExon 3: 144.765.880–144.765.951, 72 de bazeExon 2: 144.835.560–144.835.618, 59 de bazeExon 1: 144.835.967–144.836.053, 87 de baze9515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 384,1 kb ai genei; 732 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TPK1

24

poziții în TPK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 384,1 kb ai genei TPK1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. Gena TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tpk1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu