Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Genă
ARID1B
AT-rich interaction domain 1B
- HGNC 18040↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000049618↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57492↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q25.3
- Coordonate
- Cromozomul 6: 156.777.378–157.210.779 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 433,4 kb
- Proteină
- 2.372 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000636930.2NM_001374828.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
ARID1B6q25.3
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Citiți ARID1B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ARID1B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,3 kb din cei 433,4 kb ai genei; 7.119 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ARID1B
274
poziții în ARID1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 433,4 kb ai genei ARID1B, inclusiv intronii, nu doar cei 10,3 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Are 1 afecțiune în comun
- ADKadenosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Are 1 afecțiune în comun
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Are 1 afecțiune în comun
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ANK3ankyrin 3Are 1 afecțiune în comun
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Are 1 afecțiune în comun
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Are 1 afecțiune în comun
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ARID1B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ARID1B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
Afișați încă 32 de trăsături
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High palate
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Broad head shape
- Cone shaped tooth
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Long eyelashes
- Short chin
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, mild
- Abnormal shape of nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
Afișați încă 18 de trăsături
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Inability to coordinate movements when walking
- More active than typical
- Oral aversion
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- Obsessive compulsive behavior
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Severe expressive language delay
- Spina bifida occulta
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Horseshoe kidney
- Hydroureter
- Hypospadias
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Abnormal kidney location
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the integument
- Excessive hair growth
- Small nail
- Excessive hairiness
- Small fifth toenail
- Underdeveloped fifth fingernail
- Dry hair
- Spinal dimple
- Absent nails
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Hernia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Congenital diaphragmatic hernia
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Hepatoblastoma
- Duodenal ulcer
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Intestinal malrotation
- Intussusception
- Stomach ulcer
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ARID1B: AT-rich interaction domain 1B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arid1b
Dante Labs. Gena ARID1B: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arid1b
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni