Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KIAA0753

KIAA0753

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.1
Coordonate
Cromozomul 17: 6.578.147–6.640.711 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 62,6 kb
Proteină
967 de aminoacizi
Denumiri alternative
OFIP, MNR
Transcriptul MANE Select
ENST00000361413.8NM_014804.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KIAA0753. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KIAA0753

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află KIAA0753. KIAA0753 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 6.109.429 și 7.109.428.Cromozomul 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbWSCD1: 6.057.807–6.124.427, catena directăWSCD1AIPL1: 6.393.693–6.435.199, catena inversăAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, catena directăPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, catena inversăPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, catena inversăKIAA0753: 6.578.147–6.640.711, catena inversăKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, catena directăTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, catena inversăMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, catena directăSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, catena inversăSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, catena directăXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, catena directăFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, catena inversăTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, catena directăALOX12RNASEK: 7.012.412–7.014.535, catena directăRNASEKRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, catena directăRNASEK-C17orf49BACC1: 7.014.480–7.017.544, catena directăBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, catena directăSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, catena directăSLC16A11: 7.041.605–7.044.092, catena inversăCLEC10A: 7.074.537–7.081.166, catena inversăCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, catena inversăASGR2Diagrama genei KIAA0753: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 19: 6.578.147–6.579.864, 1.718 de bazeExon 18: 6.589.779–6.590.003, 225 de bazeExon 17: 6.590.510–6.590.630, 121 de bazeExon 16: 6.594.972–6.595.053, 82 de bazeExon 15: 6.596.158–6.596.343, 186 de bazeExon 14: 6.599.237–6.599.320, 84 de bazeExon 13: 6.600.380–6.600.458, 79 de bazeExon 12: 6.606.873–6.606.962, 90 de bazeExon 11: 6.607.181–6.607.270, 90 de bazeExon 10: 6.608.348–6.608.464, 117 de bazeExon 9: 6.609.994–6.610.160, 167 de bazeExon 8: 6.611.919–6.612.148, 230 de bazeExon 7: 6.620.788–6.620.998, 211 de bazeExon 6: 6.622.882–6.623.097, 216 de bazeExon 5: 6.623.509–6.623.571, 63 de bazeExon 4: 6.624.755–6.624.861, 107 de bazeExon 3: 6.628.117–6.628.741, 625 de bazeExon 2: 6.635.011–6.635.171, 161 de bazeExon 1: 6.640.637–6.640.711, 75 de baze191816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 62,6 kb ai genei; 2.904 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KIAA0753

11

poziții în KIAA0753 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 62,6 kb ai genei KIAA0753, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

Trăsături asociate cu KIAA0753

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KIAA0753. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KIAA0753: KIAA0753. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kiaa0753

Vancouver

Dante Labs. Gena KIAA0753: KIAA0753 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kiaa0753

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu