Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
15q26.1
Coordonate
Cromozomul 15: 89.316.320–89.334.824 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 18,5 kb
Proteină
1.239 de aminoacizi
Denumiri alternative
POLG1, POLGA
Transcriptul MANE Select
ENST00000268124.11NM_002693.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Spectrul ataxie-neuropatie

      O tulburare legată de POLG sau TWNK, care provoacă probleme de echilibru și coordonare, lezarea nervilor senzitivi, probleme ale mișcărilor oculare și uneori convulsii.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat ghidează tratamentul convulsiilor, inclusiv evitarea valproatului.

    • Oftalmoplegie externă progresivă cu deleții ale ADN-ului mitocondrial

      Cauzată de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, SLC25A4 și RRM2B, care duc la multiple deleții ale ADN-ului mitocondrial, provocând căderea pleoapelor, slăbiciunea mișcărilor oculare și slăbiciune musculară, de obicei la vârsta adultă.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat ghidează monitorizarea funcției ochilor, inimii și deglutiției și evitarea valproatului în boala POLG.

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

Structura genei POLG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află POLG. POLG și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 88.825.572 și 89.825.571.Cromozomul 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, catena directăACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, catena inversăHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, catena inversăMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, catena directăABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, catena inversăRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, catena directăFANCIPOLG: 89.316.320–89.334.824, catena inversăPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, catena inversăPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, catena inversăRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, catena directăTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, catena inversăKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, catena inversăPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, catena inversăPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, catena directăWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, catena inversăMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, catena directăMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, catena inversăANPEPDiagrama genei POLG: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 22: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 37 situri cunoscute asociate bolilorExon 23: 89.316.320–89.316.827, 508 de bazeExon 22: 89.317.376–89.317.536, 161 de bazeExon 21: 89.318.541–89.318.749, 209 de bazeExon 20: 89.318.931–89.319.099, 169 de bazeExon 19: 89.319.228–89.319.350, 123 de bazeExon 18: 89.320.766–89.321.012, 247 de bazeExon 17: 89.321.125–89.321.260, 136 de bazeExon 16: 89.321.736–89.321.853, 118 de bazeExon 15: 89.321.962–89.322.015, 54 de bazeExon 14: 89.322.742–89.322.902, 161 de bazeExon 13: 89.323.404–89.323.511, 108 de bazeExon 12: 89.323.815–89.323.901, 87 de bazeExon 11: 89.324.107–89.324.227, 121 de bazeExon 10: 89.325.450–89.325.686, 237 de bazeExon 9: 89.326.612–89.326.738, 127 de bazeExon 8: 89.326.912–89.327.063, 152 de bazeExon 7: 89.327.167–89.327.349, 183 de bazeExon 6: 89.328.456–89.328.535, 80 de bazeExon 5: 89.328.685–89.328.831, 147 de bazeExon 4: 89.328.943–89.329.110, 168 de bazeExon 3: 89.330.081–89.330.276, 196 de bazeExon 2: 89.333.096–89.333.913, 818 de bazeExon 1: 89.334.673–89.334.824, 152 de baze2322201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 18,5 kb ai genei; 3.720 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POLG

356

poziții în POLG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,5 kb ai genei POLG, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. Gena POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/polg

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu