Genă
ATP5PO
ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP
- HGNC 850↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000241837↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 539↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 21q22.11
- Coordonate
- Cromozomul 21: 33.903.453–33.915.804 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 12,4 kb
- Proteină
- 213 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- OSCP, ATPO
- Simboluri anterioare
- ATP5O
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000290299.7NM_001697.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți ATP5PO și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Mitochondriale primare
- Deficit combinat de fosforilare oxidativă
Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.
Structura genei ATP5PO
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 12,4 kb ai genei; 642 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 1 afecțiune în comun
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaAre 1 afecțiune în comun
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaAre 1 afecțiune în comun
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonAre 1 afecțiune în comun
- C1QBPcomplement C1q binding proteinAre 1 afecțiune în comun
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Are 1 afecțiune în comun
- CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun
- CRLS1cardiolipin synthase 1Are 1 afecțiune în comun
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun
- ELAC2elaC ribonuclease Z 2Are 1 afecțiune în comun
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ATP5PO
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP5PO. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATP5PO: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp5po
Dante Labs. Gena ATP5PO: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp5po
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni