Genă
GLI2
GLI family zinc finger 2
- HGNC 4318(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000074047(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2736(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q14.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 120.735.868–120.992.653 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 256,8 kb
- Proteină
- 1.569 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- THP2, HPE9, THP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000361492.9NM_001374353.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GLI2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei GLI2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 256,8 kb ai genei; 4.710 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GLI2
48
poziții în GLI2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 256,8 kb ai genei GLI2, inclusiv intronii, nu doar cei 7,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GLI2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GLI2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- High pitched voice
- Interictal epileptiform activity
- Severe global developmental delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal central motor function
Afișați încă 40 de trăsături
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricular asymmetry
- Occipital meningocele
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Abnormal cortical gyration
Abnormality of head or neck
- Decreased size of maxilla
- Depressed nasal bridge
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormally small head
- Bad bite
- Bifid uvula
Afișați încă 34 de trăsături
- Central cleft upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
- Flat nose
- High palate
- Narrow nasal bridge
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Tented mouth
- Zygomatic flattening
- Absent lacrimal punctum
- Big calvaria
- Both sided cleft lip
- Broad nasal tip
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontoethmoidal encephalocele
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Mono nostril
- Nasal tip, upturned
- Proboscis
- Right and left cleft palate
- Short neck
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Central cleft palate
- Absence of front tooth
- Hypoplasia of the primary palate bone
- Short hard palate
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Central hypothyroidism
- Decreased circulating free T4 concentration
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
Afișați încă 24 de trăsături
- Hypopituitarism
- Low blood cortisol level
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Underdeveloped pituitary gland
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormal prolactin level
- Abnormality of the endocrine system
- Absent pituitary gland
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Absence of secondary sex characteristics
- Delayed puberty
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the genitourinary system
- Frequent urinary tract infections
- Unilateral cryptorchidism
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased testicular size
- Infertility
- Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Absence of eyeballs
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GLI2: GLI family zinc finger 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gli2
Dante Labs. Gena GLI2: GLI family zinc finger 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gli2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni