Genă
FOXA2
forkhead box A2
- HGNC 5022↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000125798↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3170↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20p11.21
- Coordonate
- Cromozomul 20: 22.580.998–22.584.572 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 3,6 kb
- Proteină
- 463 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- HNF3B
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000419308.7NM_021784.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți FOXA2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hiperinsulinism
Niveluri anormal de ridicate ale insulinei în sânge.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiență combinată de hormoni hipofizari, forma genetică
Deficiență ereditară a mai multor hormoni hipofizari, inclusiv din cauza PROP1, POU1F1, HESX1 și a altor cauze asociate.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
Structura genei FOXA2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 3,6 kb ai genei; 1.392 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- GH1growth hormone 1Are 2 de afecțiuni în comun
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorAre 2 de afecțiuni în comun
- HESX1HESX homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
- LHX3LIM homeobox 3Are 2 de afecțiuni în comun
- LHX4LIM homeobox 4Are 2 de afecțiuni în comun
- OTX2orthodenticle homeobox 2Are 2 de afecțiuni în comun
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Are 2 de afecțiuni în comun
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Are 2 de afecțiuni în comun
- SOX3SRY-box transcription factor 3Are 2 de afecțiuni în comun
- TBX19T-box transcription factor 19Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu FOXA2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FOXA2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FOXA2: forkhead box A2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/foxa2
Dante Labs. Gena FOXA2: forkhead box A2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/foxa2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni