Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.33
Coordonate
Cromozomul 17: 49.598.884–49.678.097 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 79,2 kb
Proteină
374 de aminoacizi
Denumiri alternative
TEF2, BTBD32
Transcriptul MANE Select
ENST00000504102.6NM_001007228.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SPOP. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SPOP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SPOP. SPOP și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 49.138.491 și 50.138.490.Cromozomul 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbB4GALNT2: 49.132.460–49.178.647, catena directăB4GALNT2GNGT2: 49.202.791–49.210.610, catena inversăGNGT2ABI3: 49.210.388–49.224.184, catena directăABI3PHOSPHO1: 49.223.346–49.230.831, catena inversăPHOSPHO1ZNF652: 49.289.206–49.362.473, catena inversăZNF652PHB1: 49.404.009–49.436.245, catena inversăPHB1NGFR: 49.495.286–49.515.020, catena directăNGFRNXPH3: 49.575.716–49.583.827, catena directăNXPH3SPOP: 49.598.884–49.678.097, catena inversăSPOPSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, catena inversăSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, catena inversăFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, catena directăKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, catena inversăTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, catena directăDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, catena inversăDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, catena directăITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, catena directăPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, catena inversăSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, catena inversăPPP1R9BDiagrama genei SPOP: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 49.598.884–49.600.522, 1.639 de bazeExon 9: 49.601.865–49.602.007, 143 de bazeExon 8: 49.607.250–49.607.372, 123 de bazeExon 7: 49.607.874–49.607.929, 56 de bazeExon 6: 49.611.280–49.611.457, 178 de bazeExon 5: 49.618.981–49.619.108, 128 de bazeExon 4: 49.619.234–49.619.385, 152 de bazeExon 3: 49.621.946–49.622.067, 122 de bazeExon 2: 49.622.733–49.622.876, 144 de bazeExon 1: 49.677.933–49.678.097, 165 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 79,2 kb ai genei; 1.125 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SPOP

10

poziții în SPOP unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 79,2 kb din SPOP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SPOP

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SPOP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPOP: speckle type BTB/POZ protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spop

Vancouver

Dante Labs. Gena SPOP: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spop

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu