Genă
LRRC7
leucine rich repeat containing 7
- HGNC 18531↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000033122↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57554↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p31.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 69.567.922–70.144.364 (GRCh38)
- Exoni
- 27 de exoni pe 576,4 kb
- Proteină
- 1.575 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1365, densin-180
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000651989.2NM_001370785.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LRRC7 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă LRRC7. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei LRRC7
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 27,9 kb din cei 576,4 kb ai genei; 4.728 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu LRRC7
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LRRC7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis atrophy
Afișați încă 64 de trăsături
- Cerebral palsy
- Chiari type I malformation
- Clumsiness
- Complex febrile seizure
- Decreased reflex response
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty falling asleep
- Dysgraphia
- Dystonia
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hallucinations of sound
- Hand tremor
- Headache
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased appetite
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Low frustration tolerance
- Migraine
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Moderate receptive language delay
- Pain insensitivity
- Pauses in breathing while sleeping
- Psychosis
- Reading disability
- Reduced impulse control
- Resting tremor
- Restlessness
- Selective mutism
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Short corpus callosum
- Slow movements
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Aggressive behavior
- Autism
- Delayed speech and language development
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Difficulty sleeping
- Interictal epileptiform activity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular hypotonia
- Basal ganglia calcification
- Cogwheel rigidity
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle weakness
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LRRC7: leucine rich repeat containing 7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrrc7
Dante Labs. Gena LRRC7: leucine rich repeat containing 7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrrc7
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni