Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CYB5A

cytochrome b5 type A

Rezumat

Localizare citogenetică
18q22.3
Coordonate
Cromozomul 18: 74.250.846–74.291.963 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 41,1 kb
Proteină
134 de aminoacizi
Denumiri alternative
MCB5
Simboluri anterioare
CYB5
Transcriptul MANE Select
ENST00000340533.9NM_148923.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Methemoglobinemia ereditară și hemoglobine instabile

    • Methemoglobinemia ereditară

      Niveluri crescute de methemoglobină de la naștere, cauzate de variante recesive în CYB5R3 sau CYB5A sau de variante dominante ale hemoglobinei M în genele globinei; deficitul de CYB5R3 de tip II provoacă, de asemenea, probleme severe de dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni explică cianoza inexplicabilă și ajută la evitarea medicamentelor care cresc methemoglobina, precum dapsona, benzocaina și nitriții; albastrul de metilen tratează formele cu deficit enzimatic, dar nu trebuie administrat persoanelor cu deficit de G6PD.

Structura genei CYB5A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află CYB5A. CYB5A și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 73.771.405 și 74.771.404.Cromozomul 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74.073.344–74.147.867, catena inversăFBXO15TIMM21: 74.148.512–74.160.531, catena directăTIMM21CYB5A: 74.250.846–74.291.963, catena inversăCYB5AC18orf63: 74.315.839–74.359.189, catena directăC18orf63DIPK1C: 74.434.101–74.457.944, catena inversăDIPK1CCNDP2: 74.494.112–74.523.561, catena directăCNDP2CNDP1: 74.534.400–74.594.850, catena directăCNDP1ZNF407: 74.597.848–75.065.671, catena directăZNF407Diagrama genei CYB5A: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 74.250.846–74.253.665, 2.820 de bazeExon 4: 74.255.741–74.255.775, 35 de bazeExon 3: 74.260.915–74.260.944, 30 de bazeExon 2: 74.263.349–74.263.477, 129 de bazeExon 1: 74.291.747–74.291.963, 217 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 41,1 kb ai genei; 405 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CYB5A

2

poziții în CYB5A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 41,1 kb ai genei CYB5A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYB5A: cytochrome b5 type A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. Gena CYB5A: cytochrome b5 type A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyb5a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu