MKS1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Sindroamele Bardet-Biedl și Alström

  • Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă

    O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.

• Sindromul Joubert și tulburările asociate

  • Autozomal recesivă

    Sindromul Joubert (JS) și tulburările asociate (JSRD) reprezintă un grup de sindroame cu întârziere a dezvoltării/anomalii congenitale multiple, în care trăsătura obligatorie este „semnul dintelui molar” (MTS, de la „molar tooth sign”), o malformație complexă a mezencefalului și rombencefalului, care poate fi recunoscută prin imagistica creierului. MTS se caracterizează prin hipodisplazia vermisului cerebelos, îngroșarea și malorientarea pedunculilor cerebelo-superiori și o fosă interpedunculară anormal de profundă.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Sindromul Joubert

    O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Sindromul Meckel

  • Autozomal recesivă

    O tulburare genetică rară, letală, cu malformații congenitale multiple, caracterizată prin triada de malformație cerebrală, reprezentată în principal de encefalocel occipital, rinichi polichistici mari și polidactilie, precum și prin anomalii asociate care pot include buza/palatul despicat, anomalii cardiace și genitale, malformații ale sistemului nervos central (SNC), fibroză hepatică și displazie osoasă.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

• Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

  • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

    Una dintre cele 57 gene legate de ea

    Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

Structura genei MKS1

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 13,8 kb ai genei; 1.680 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MKS1

Gene asociate acelorași afecțiuni

• CEP290centrosomal protein 290Are 4 de afecțiuni în comun
• TMEM231transmembrane protein 231Are 4 de afecțiuni în comun
• TMEM67transmembrane protein 67Are 4 de afecțiuni în comun
• AHI1Abelson helper integration site 1Are 3 de afecțiuni în comun
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AAre 3 de afecțiuni în comun
• CEP41centrosomal protein 41Are 3 de afecțiuni în comun
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Are 3 de afecțiuni în comun
• KIAA0586KIAA0586Are 3 de afecțiuni în comun
• TMEM138transmembrane protein 138Are 3 de afecțiuni în comun
• TMEM216transmembrane protein 216Are 3 de afecțiuni în comun
• TMEM237transmembrane protein 237Are 3 de afecțiuni în comun
• B9D1B9 domain containing 1Are 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu MKS1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MKS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină