Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPTBN1

spectrin beta, non-erythrocytic 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2p16.2
Coordonate
Cromozomul 2: 54.456.327–54.671.446 (GRCh38)
Exoni
36 de exoni pe 215,1 kb
Proteină
2.364 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000356805.9NM_003128.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SPTBN1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SPTBN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SPTBN1. SPTBN1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 54.063.887 și 55.063.886.Cromozomul 22p16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbACYP2: 53.970.838–54.305.829, catena directăACYP2TSPYL6: 54.253.178–54.256.229, catena inversăTSPYL6CIMIP6: 54.330.034–54.384.191, catena directăCIMIP6SPTBN1: 54.456.327–54.671.446, catena directăSPTBN1EML6: 54.723.499–54.972.025, catena directăEML6RTN4: 54.971.931–55.112.621, catena inversăRTN4Diagrama genei SPTBN1: 36 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 54.456.327–54.456.518, 192 de bazeExon 2: 54.526.372–54.526.566, 195 de bazeExon 3: 54.599.092–54.599.243, 152 de bazeExon 4: 54.612.161–54.612.334, 174 de bazeExon 5: 54.616.207–54.616.298, 92 de bazeExon 6: 54.617.608–54.617.688, 81 de bazeExon 7: 54.618.078–54.618.193, 116 de bazeExon 8: 54.621.400–54.621.512, 113 de bazeExon 9: 54.622.300–54.622.487, 188 de bazeExon 10: 54.623.479–54.623.596, 118 de bazeExon 11: 54.624.804–54.624.962, 159 de bazeExon 12: 54.625.932–54.626.234, 303 de bazeExon 13: 54.628.097–54.628.250, 154 de bazeExon 14: 54.628.933–54.629.803, 871 de bazeExon 15: 54.629.892–54.630.029, 138 de bazeExon 16: 54.630.855–54.631.611, 757 de bazeExon 17: 54.632.566–54.632.768, 203 de bazeExon 18: 54.637.713–54.637.803, 91 de bazeExon 19: 54.642.983–54.643.129, 147 de bazeExon 20: 54.644.323–54.644.586, 264 de bazeExon 21: 54.645.229–54.645.453, 225 de bazeExon 22: 54.645.928–54.646.017, 90 de bazeExon 23: 54.646.194–54.646.475, 282 de bazeExon 24: 54.647.131–54.647.261, 131 de bazeExon 25: 54.648.986–54.649.190, 205 de bazeExon 26: 54.649.615–54.649.989, 375 de bazeExon 27: 54.653.609–54.653.853, 245 de bazeExon 28: 54.655.070–54.655.208, 139 de bazeExon 29: 54.655.914–54.655.998, 85 de bazeExon 30: 54.657.850–54.658.046, 197 de bazeExon 31: 54.659.154–54.659.266, 113 de bazeExon 32: 54.659.936–54.659.999, 64 de bazeExon 33: 54.664.453–54.664.691, 239 de bazeExon 34: 54.665.915–54.666.088, 174 de bazeExon 35: 54.667.604–54.667.646, 43 de bazeExon 36: 54.668.351–54.671.446, 3.096 de baze1102030365′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,2 kb din cei 215,1 kb ai genei; 7.095 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPTBN1

35

poziții în SPTBN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 215,1 kb ai genei SPTBN1, inclusiv intronii, nu doar cei 10,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sptbn1

Vancouver

Dante Labs. Gena SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sptbn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu