Genă
WDR26
WD repeat domain 26
- HGNC 21208(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000162923(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 80232(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q42.11-q42.12
- Coordonate
- Cromozomul 1: 224.385.146–224.434.797 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 49,7 kb
- Proteină
- 761 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ21016, GID7
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000414423.9NM_001379403.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți WDR26 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă WDR26. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei WDR26
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,4 kb din cei 49,7 kb ai genei; 2.286 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic WDR26
37
poziții în WDR26 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 49,7 kb ai genei WDR26, inclusiv intronii, nu doar cei 7,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu WDR26
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca WDR26. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big maxilla
- Coarse facial features
- Drooping upper lip
- Full cheeks
- Full upper lip
- Widely spaced teeth
- Abnormality of the gums
Afișați încă 22 de trăsături
- Absent cupid's bow
- Broad nasal tip
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Full lips
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal tip
- Short nasal bridge
- Short philtrum
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Cleft palate
- Collapsed nostrils
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Happy demeanor
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
Afișați încă 19 de trăsături
- Delayed ability to walk
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Mild global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abducens palsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Cerebral hypomyelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to coordinate movements when walking
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Stereotypical body rocking
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Increased front to back length of eyeball
- Increased size of eyes
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Close sighted
- Lazy eye
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena WDR26: WD repeat domain 26. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wdr26
Dante Labs. Gena WDR26: WD repeat domain 26 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wdr26
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni