Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COQ4

coenzyme Q4

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.11
Coordonate
Cromozomul 9: 128.322.839–128.334.072 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 11,2 kb
Proteină
265 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CGI-92
Transcriptul MANE Select
ENST00000300452.8NM_016035.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit de coenzima Q10Autozomal recesivă

      Cauzat de variante în genele necesare pentru producerea coenzimei Q10, precum COQ2, COQ8A și PDSS2, care pot provoca boală renală, probleme de echilibru, slăbiciune musculară sau boală a creierului.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice: deficitul primar de coenzima Q10 poate răspunde la suplimente de coenzima Q10 în doze mari, mai ales când tratamentul începe devreme.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei COQ4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află COQ4. COQ4 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 127.828.456 și 128.828.455.Cromozomul 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127.811.130–127.855.232, catena inversăENGAK1: 127.866.435–127.878.558, catena inversăAK1: 127.867.850–127.906.022, catena inversăST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, catena inversăST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, catena inversăST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, catena inversăPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, catena inversăDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, catena inversăEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, catena inversăNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, catena directăSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, catena inversăPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, catena directăLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, catena directăBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, catena inversăCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, catena directăDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, catena inversăGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, catena directăSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, catena inversăTRUB2COQ4: 128.322.839–128.334.072, catena directăCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, catena directăSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, catena directăURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, catena directăCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, catena directăODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, catena directăGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, catena directăSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, catena inversăDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, catena directăSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, catena directăPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, catena inversăZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, catena inversăZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, catena directăTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, catena directăENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, catena inversăSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, catena inversăKYAT1Diagrama genei COQ4: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 128.322.839–128.322.928, 90 de bazeExon 2: 128.323.016–128.323.147, 132 de bazeExon 3: 128.325.143–128.325.239, 97 de bazeExon 4: 128.325.779–128.325.881, 103 de bazeExon 5: 128.332.153–128.332.282, 130 de bazeExon 6: 128.332.850–128.332.943, 94 de bazeExon 7: 128.333.474–128.334.072, 599 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 11,2 kb ai genei; 798 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COQ4

37

poziții în COQ4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,2 kb ai genei COQ4, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COQ4: coenzyme Q4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. Gena COQ4: coenzyme Q4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/coq4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu