Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q24.3
Coordonate
Cromozomul 11: 128.838.020–128.867.296 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 29,3 kb
Proteină
372 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kir1.1, ROMK1
Transcriptul MANE Select
ENST00000392666.6NM_153766.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Bartter

    • Sindromul Bartter de tip 2Autozomal recesivă

      Orice sindrom Bartter în care cauza bolii este o mutație a genei KCNJ1.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Un grup de tulburări ereditare ale tubulilor renali care duc la pierderi excesive de sare, cauzate de gene precum SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND și CASR, și care se caracterizează prin nivel scăzut de potasiu, alcaloză metabolică și calciu urinar crescut.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează înlocuirea sării și a potasiului, precum și monitorizarea creșterii și a calcificării renale.

Structura genei KCNJ1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află KCNJ1. KCNJ1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 128.352.658 și 129.352.657.Cromozomul 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, catena inversăETS1FLI1: 128.686.535–128.813.267, catena directăFLI1KCNJ1: 128.838.020–128.867.296, catena inversăKCNJ1KCNJ5: 128.890.453–128.922.733, catena directăKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, catena inversăTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, catena inversăARHGAP32Diagrama genei KCNJ1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 3: 47 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 128.838.020–128.840.264, 2.245 de bazeExon 2: 128.850.721–128.850.890, 170 de bazeExon 1: 128.867.173–128.867.296, 124 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 29,3 kb ai genei; 1.119 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KCNJ1

47

poziții în KCNJ1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 29,3 kb din KCNJ1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu KCNJ1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNJ1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu