Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.32
Coordonate
Cromozomul 10: 102.918.294–103.090.222 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 171,9 kb
Proteină
875 de aminoacizi
Denumiri alternative
SLC70A2
Simboluri anterioare
ACDP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000369878.9NM_017649.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipomagnezemia familială

    • Hipomagnezemia primară familială

      Un grup de tulburări ereditare de pierdere a magneziului, cauzate de variante ale unor gene precum CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 și FXYD2; formele asociate cu CLDN16 și CLDN19 pot evolua spre boală renală cronică.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimentarea cu magneziu poate controla simptomele, iar unele forme necesită monitorizarea funcției renale și a ochilor.

Structura genei CNNM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află CNNM2. CNNM2 și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 102.504.258 și 103.504.257.Cromozomul 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102.503.952–102.633.535, catena directăSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, catena directăTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, catena inversăARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, catena directăSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, catena directăWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, catena inversăCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, catena directăBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, catena directăBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, catena directăAS3MTCNNM2: 102.918.294–103.090.222, catena directăCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, catena inversăNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, catena directăRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, catena directăINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, catena inversăPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, catena directăTAF5ATP5MK: 103.388.974–103.396.492, catena inversăATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, catena directăPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, catena inversăCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, catena inversăCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, catena inversăCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, catena directăNEURL1Diagrama genei CNNM2: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 102.918.294–102.920.101, 1.808 de bazeExon 2: 103.049.707–103.049.850, 144 de bazeExon 3: 103.054.329–103.054.466, 138 de bazeExon 4: 103.056.795–103.056.964, 170 de bazeExon 5: 103.068.629–103.068.722, 94 de bazeExon 6: 103.071.774–103.071.839, 66 de bazeExon 7: 103.076.086–103.076.270, 185 de bazeExon 8: 103.076.971–103.090.222, 13.252 de baze124685′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 15,9 kb din cei 171,9 kb ai genei; 2.628 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CNNM2

20

poziții în CNNM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 171,9 kb ai genei CNNM2, inclusiv intronii, nu doar cei 15,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. Gena CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cnnm2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu